同型胱氨酸尿癥需與馬方綜合征鑒別：二者的共同點(diǎn)是晶體異位、蜘蛛指趾、心血管癥狀，但遺傳方式和病情發(fā)展不同。本病為隱性遺傳，馬方綜合征是常染色體顯性遺傳，指趾...詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥治療：合成酶缺乏型的治療原則是限制蛋氨酸的攝入和應(yīng)用大量維生素。要補(bǔ)充胱氨酸，長期低蛋白飲食，應(yīng)少食動(dòng)物蛋白?？墒秤命S豆、扁豆等植物食品。對(duì)甲...詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥治療：合成酶缺乏型的治療原則是限制蛋氨酸的攝入和應(yīng)用大量維生素。要補(bǔ)充胱氨酸，長期低蛋白飲食，應(yīng)少食動(dòng)物蛋白。可食用黃豆、扁豆等植物食品。對(duì)甲...詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥是蛋氨酸代謝過程中由于酶缺乏而引起的遺傳性疾病，是一種少見的累及眼、心血管、骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)的綜合征。主要的臨床表現(xiàn)是多發(fā)性血栓栓塞、智力落后、...詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥是蛋氨酸代謝過程中由于酶缺乏而引起的遺傳性疾病，是一種少見的累及眼、心血管、骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)的綜合征。主要的臨床表現(xiàn)是多發(fā)性血栓栓塞、智力落后、...詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥治療，低甲硫氨酸飲食，可予大劑量B族維生素。詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥病因，患者腦、肝缺乏胱硫醚B合成酶，阻斷同型半胱氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)殡琢蛎眩瑢?dǎo)致同型半胱氨酸和甲硫氨酸蓄積，胱氨酸減少。尿巾同型胱氨酸、甲硫氨酸及其復(fù)合...詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥檢查，血中甲硫氨酸和同型胱氫酸含量增高、血中胱氨酸濃度降低和胱硫醚缺如。詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時(shí)正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位和虹膜震顫...詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥診斷，依據(jù)臨床特征、特異性尿硝普銀鹽篩選試驗(yàn)，血中甲硫氨酸和同型胱氫酸含量增高、血中胱氨酸濃度降低和胱硫醚缺如。確診須測定肝或皮膚成纖維細(xì)胞的...詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時(shí)正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位和虹膜震顫...詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥治療，低甲硫氨酸飲食，可予大劑量B族維生素。詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥臨床表現(xiàn)多變，出生時(shí)正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位和虹膜震顫，還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動(dòng)脈閉塞。易有動(dòng)、靜脈血栓形成，甚者l歲即可發(fā)...詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥(homacystinuria)和馬凡綜合征相似，有晶體脫位、瘦長體型、骨骼和心血管病變，但本病無主動(dòng)脈擴(kuò)張，而大血管易發(fā)生血栓;本病手關(guān)節(jié)緊...詳細(xì) »

醫(yī)生建議：枸櫞酸氫鉀鈉顆粒(友來特)用于溶解尿酸結(jié)石和防止新結(jié)石的形成;作為胱氨酸結(jié)石和胱氨酸尿的維持治療?？梢娸p微的胃或腹部疼痛，偶而出現(xiàn)輕微的腹瀉和惡心...詳細(xì) »

醫(yī)生建議：那么從枸櫞酸氫鉀鈉顆粒(友來特)這個(gè)藥主要是用于溶解尿酸結(jié)石和防止新結(jié)石的形成和作為胱氨酸結(jié)石和胱氨酸尿的維持治療，是可以使用本品的。會(huì)有不良反應(yīng)...詳細(xì) »

醫(yī)生建議：可以服用的，枸櫞酸氫鉀鈉顆粒(友來特)用于溶解尿酸結(jié)石和防止新結(jié)石的形成;作為胱氨酸結(jié)石和胱氨酸尿的維持治療。詳細(xì) »

醫(yī)生建議：高胱氨酸尿癥為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位于2號(hào)染色體短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代謝障礙而致病。發(fā)病率為2.5/10萬...詳細(xì) »

醫(yī)生建議：枸櫞酸氫鉀鈉顆粒，這藥用于溶解尿酸結(jié)石和防止新結(jié)石的形成;作為胱氨酸結(jié)石和胱氨酸尿的維持治療。日劑量為4標(biāo)準(zhǔn)量匙（每量匙為2.5g，共10g顆粒）...詳細(xì) »

醫(yī)生建議：是正常的，這是維生素B6所引起的現(xiàn)象，但長期、過量應(yīng)用該藥品可致嚴(yán)重的周圍神經(jīng)炎、出現(xiàn)神經(jīng)感覺異常、步態(tài)不穩(wěn)、手足麻木。詳細(xì) »

醫(yī)生建議：高胱氨酸尿癥或稱同型胱氨酸尿癥又稱假性Marfan綜合征，是含硫氨基酸代謝病之一為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位于2號(hào)染色體短臂。治療應(yīng)...詳細(xì) »

診斷檢查：依據(jù)臨床特征、特異性尿硝普銀鹽篩選試驗(yàn)，血中甲硫氨酸和同型胱氫酸含量增高、血中胱氨酸濃度降低和胱硫醚缺如。確診須測定肝或皮膚成纖維細(xì)胞的合成酶活性...詳細(xì) »

胱氨酸尿癥的臨床分型：根據(jù)有無空腸轉(zhuǎn)運(yùn)障礙及腎氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)障礙分為3型。1.Ⅰ型雜合子：腸道轉(zhuǎn)運(yùn)障礙，腎氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)正常。純合子：腸道轉(zhuǎn)運(yùn)及腎氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)均障礙。...詳細(xì) »

胱氨酸尿的治療：胱氨酸尿的治療概要：胱氨酸尿限制胱氨酸攝入，多飲水，堿化尿液，需要外科治療。嚴(yán)重胱氨酸尿癥患者發(fā)生尿路結(jié)石的概率很高，這時(shí)需要外科治療?？刂?..詳細(xì) »

本病臨床表現(xiàn)多變，出生時(shí)正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopialentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和...詳細(xì) »

臨床表現(xiàn)：患者多有自幼開始的嚴(yán)重骨質(zhì)疏松、脊柱后凸和側(cè)凸，胸骨畸形，出現(xiàn)漏斗胸或雞胸。部分患者體材細(xì)長，蜘蛛樣指(趾)，半數(shù)患者智能缺陷?？捎懈唠窆?、晶體半...詳細(xì) »

這種疾病是一種常染色體的遺傳性代謝性的疾病，主要是因?yàn)榛蛲蛔儗?dǎo)致出現(xiàn)的情況，主要是由含硫氨基酸降解代謝障礙而出現(xiàn)的一種異常疾病。這種疾病的患者，肝內(nèi)可能會(huì)...詳細(xì) »

同型半胱氨酸血癥，檢查主要提示存在心臟，腦血管風(fēng)險(xiǎn)非常明顯的。有考慮是由于存在心臟腦血管疾病的可能性，如果有必要的情況下，需要及時(shí)完善超聲心動(dòng)圖，心電圖，冠...詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥是遺傳病，為常染色體隱性遺傳病。主要表現(xiàn)為發(fā)育異常遲緩、反應(yīng)遲鈍、骨骼異常、骨質(zhì)疏松、智力低下、腱反射亢進(jìn)等。治療主要是補(bǔ)充所需的胱氨酸及蛋氨...詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥治療：合成酶缺乏型的治療原則是限制蛋氨酸的攝入和應(yīng)用大量維生素。要補(bǔ)充胱氨酸，長期低蛋白飲食，應(yīng)少食動(dòng)物蛋白?？墒秤命S豆、扁豆等植物食品。對(duì)甲...詳細(xì) »