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同型胱氨酸尿癥的病因是什么

同型胱氨酸尿癥的病因是什么

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    董培 副主任醫(yī)師

    中山大學腫瘤防治中心

    三級甲等

    泌尿外科

    同型胱氨酸尿癥病因,患者腦、肝缺乏胱硫醚B合成酶,阻斷同型半胱氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)殡琢蛎?,導致同型半胱氨酸和甲硫氨酸蓄積,胱氨酸減少。尿巾同型胱氨酸、甲硫氨酸及其復合物排出量增多。

    2016-08-02 21:40
就醫(yī)問藥

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什么是同型胱氨酸尿癥?   由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報道,新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳,近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變,出生時正常,90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis),還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動脈閉塞。 查看全文»

骨質(zhì)疏松 震顫
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  • 王斌

    主任醫(yī)師 副教授

    南方醫(yī)科大學珠江醫(yī)院

    擅長:從事兒科臨床工作30余年,有豐富的理論知識和臨床實踐經(jīng)驗。主 詳情»

  • 鄒小兵

    主任醫(yī)師 博士研究生導師

    中山大學附屬第三醫(yī)院

    擅長:各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨癥、 ADHD 、兒童學習困難 詳情»

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    主任醫(yī)師 教授

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擅長:微創(chuàng)手術(shù)及經(jīng)腔道治療泌尿系統(tǒng)疾病,對腎上腺疾病、腎臟疾病、前列腺增生、泌尿系腫瘤、泌尿系結(jié)石的診斷與治療有較深造詣。

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張新華 / 主任醫(yī)師

擅長:陰莖假體(支撐體)三件套、可膨脹性陰莖假體三件套、人工陰莖海綿體、陰莖起搏器、陽痿、陰莖勃起功能障礙、男性勃起功能障礙;同時運用雷諾瓦(Renova)低能量沖擊波治療系統(tǒng)治療勃起功能障礙及想要提升性能力患者;同時運用玻尿酸注射增粗增大,玻尿酸治療早泄、延長性生活時間、提高性生活質(zhì)量等方面有較深的研究及豐富的臨床經(jīng)驗。 另外:運用心理療法、行為訓練、特定治療、康復訓練等綜合療法治療男性勃起功能障礙(陽痿)、性欲低下等

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夏宏偉 / 主任醫(yī)師

擅長:重慶男科醫(yī)院,前列腺炎、前列腺增生、早泄、勃起功能障礙、陽痿、包皮龜頭炎、龜頭敏感、生殖泌尿感染、男性不育、包皮過長等疾病的診治.。

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