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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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同型胱氨酸尿癥的診斷檢查通常包括血液檢測(cè)、尿液檢測(cè)、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查以及臨床癥狀評(píng)估等。 1.血液檢測(cè)：通過(guò)測(cè)定血漿中同型半胱氨酸的水平，若明顯升高，有助于診斷。 2.尿液檢測(cè)：檢測(cè)尿中同型胱氨酸及其代謝產(chǎn)物的含量。 3.基因檢測(cè)：明確相關(guān)基因突變情況，輔助診斷及判斷遺傳類(lèi)型。 4.影像學(xué)檢查：如 X 線、CT 等，查看骨骼發(fā)育情況，是否存在骨質(zhì)疏松等異常。 5.臨床癥狀評(píng)估：觀察患者是否有智力障礙、晶狀體脫位、血栓形成傾向等癥狀。 綜合運(yùn)用以上多種診斷檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷同型胱氨酸尿癥，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2024-11-05 03:55
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是同型胱氨酸尿癥? 由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報(bào)道，新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時(shí)正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動(dòng)脈閉塞。 查看全文»
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