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同型胱氨酸尿癥怎么回事

2016-08-07 19:13 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 同型胱氨酸尿癥

問題：

同型胱氨酸尿癥怎么回事

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

董培副主任醫(yī)師

中山大學腫瘤防治中心

三級甲等

泌尿外科

同型胱氨酸尿癥本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位和虹膜震顫，還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動脈閉塞。
2016-08-07 19:47

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什么是同型胱氨酸尿癥? 　　由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報道，新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動脈閉塞。查看全文»

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