你好，癥狀：蜘蛛指、反應(yīng)遲鈍、尿中有特殊鼠臭味、胸廓畸形、驚厥、脊柱側(cè)彎。詳細(xì) »

您好，胱氨酸尿患兒在出生時正常，多于生后5～9個月起病，患兒發(fā)育延遲，身材矮小，直到1歲才能獨立坐著，到2歲才能勉強走路，呈鴨步態(tài)，小兒期以后反應(yīng)遲鈍惡化，...詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥臨床表現(xiàn)多變，出生時正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位和虹膜震顫，還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動脈閉塞。易有動、靜脈血栓形成，甚者l歲即可發(fā)...詳細(xì) »

醫(yī)生建議：枸櫞酸氫鉀鈉顆粒，這藥用于溶解尿酸結(jié)石和防止新結(jié)石的形成;作為胱氨酸結(jié)石和胱氨酸尿的維持治療。日劑量為4標(biāo)準(zhǔn)量匙（每量匙為2.5g，共10g顆粒）...詳細(xì) »

胱氨酸尿癥的臨床分型：根據(jù)有無空腸轉(zhuǎn)運障礙及腎氨基酸轉(zhuǎn)運障礙分為3型。1.Ⅰ型雜合子：腸道轉(zhuǎn)運障礙，腎氨基酸轉(zhuǎn)運正常。純合子：腸道轉(zhuǎn)運及腎氨基酸轉(zhuǎn)運均障礙。...詳細(xì) »

本病臨床表現(xiàn)多變，出生時正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopialentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和...詳細(xì) »

臨床表現(xiàn)：患者多有自幼開始的嚴(yán)重骨質(zhì)疏松、脊柱后凸和側(cè)凸，胸骨畸形，出現(xiàn)漏斗胸或雞胸。部分患者體材細(xì)長，蜘蛛樣指(趾)，半數(shù)患者智能缺陷?？捎懈唠窆?、晶體半...詳細(xì) »