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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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劉璠娜 主任醫(yī)師
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
腎內(nèi)科
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醫(yī)生建議:高胱氨酸尿癥或稱同型胱氨酸尿癥又稱假性Marfan綜合征,是含硫氨基酸代謝病之一為常染色體遺傳性代謝性疾病,突變基因可能位于2號(hào)染色體短臂。治療應(yīng)嚴(yán)格限制食物中蛋氨酸的攝入量采用低蛋氨酸膳食。5-N-甲基四氫葉酸(MTHF)-高半胱氨酸甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏型或氰鈷胺還原酶缺乏型可用維生素B12治療,甲烯四氫葉酸還原酶缺乏型可試用葉酸治療用藥后雖尿中高胱氨酸排出減少,但臨床癥狀不見(jiàn)改善。發(fā)生腦梗死應(yīng)對(duì)癥治療。
2017-12-15 00:48
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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醫(yī)生建議:胱氨酸片來(lái)治療,它可以治療用于產(chǎn)后或病后的繼發(fā)性脫發(fā)癥,肝炎及白細(xì)胞減少癥??诜R淮?片,一日3次,一個(gè)療程為3~6個(gè)月或遵醫(yī)囑。用藥期間飲食注意要清淡
2017-12-15 01:20
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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廖燦
主任醫(yī)師 教授
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
擅長(zhǎng):胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»
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黃旭升
主任醫(yī)師 教授
中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院
擅長(zhǎng):神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»
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杜永昌
主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院
擅長(zhǎng):兒科疑難病癥,兒科呼吸系統(tǒng)疾病,小兒科內(nèi)分泌疾病,兒童哮喘, 詳情»
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