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同型胱氨酸尿癥需要進行哪些檢查

2024-10-14 09:45 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 同型胱氨酸尿癥

問題：

同型胱氨酸尿癥要做哪些檢查

回答1
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張俊相住院醫(yī)師

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外科

同型胱氨酸尿癥是一種罕見的遺傳性疾病，確診需要綜合多種檢查，包括血液檢查、尿液檢查、基因檢測、影像學檢查、眼科檢查等。 1.血液檢查：通過檢測血液中同型半胱氨酸、蛋氨酸等氨基酸的水平，判斷是否存在異常。 2.尿液檢查：分析尿液中同型胱氨酸的含量，有助于診斷。 3.基因檢測：查找相關基因突變，明確病因。 4.影像學檢查：如 X 線、CT 等，可查看骨骼發(fā)育情況，了解有無骨質(zhì)疏松等并發(fā)癥。 5.眼科檢查：評估眼部晶狀體脫位等病變。總之，通過上述多種檢查手段，可以較為準確地診斷同型胱氨酸尿癥，并為后續(xù)的治療提供依據(jù)。患者一旦出現(xiàn)相關癥狀，應及時到正規(guī)醫(yī)院就診。
2024-10-14 16:55

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什么是同型胱氨酸尿癥? 　　由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報道，新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動脈閉塞。查看全文»

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