1、周圍神經(jīng)活檢可見異染顆粒；　　2、頭顱MRI在大腦白質區(qū)有廣泛對稱性脫髓鞘斑，分布于雙側緊貼皮層下的白質及側腦室周圍，呈長T1與長T2信號，在T1加權像上呈蜂窩狀低信號，在T2加權像上呈片狀T2高信號，外緣呈扇貝形?！　?、白細胞、培養(yǎng)的皮膚成纖維細胞中芳基硫酸酯酶A活性測定可確診。

您好，診斷異染性腦白質營養(yǎng)不良最好是就醫(yī)診斷，由于臨床表現(xiàn)無特異，發(fā)病率低，特別是僅有腦部或周圍神經(jīng)癥狀時，易誤診為病毒性腦炎、多發(fā)性硬化癥、多發(fā)性周圍神經(jīng)病等，周圍神經(jīng)活檢可見異染顆粒。頭顱在大腦白質區(qū)有廣泛對稱性脫髓鞘斑，分布于雙側緊貼皮層下的白質及側腦室周圍，呈長T1與長T2信號，在T1加權像上呈蜂窩狀低信號，在T2加權像上呈片狀T2高信號，外緣呈扇貝形。白細胞、培養(yǎng)的皮膚成纖維細胞中芳基硫酸酯酶A活性測定可確診。因此，如有以上臨床特點，均應考慮到本病的可能，及時行生化及影像學檢查，必要時行病理或基因檢查。