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如何診斷異染性腦白質營養(yǎng)不良?

如何診斷異染性腦白質營養(yǎng)不良?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    常燕群 主任醫(yī)師

    廣東省婦幼保健院

    三級甲等

    醫(yī)學康復科

    1、周圍神經(jīng)活檢可見異染顆粒;  2、頭顱MRI在大腦白質區(qū)有廣泛對稱性脫髓鞘斑,分布于雙側緊貼皮層下的白質及側腦室周圍,呈長T1與長T2信號,在T1加權像上呈蜂窩狀低信號,在T2加權像上呈片狀T2高信號,外緣呈扇貝形?! ?、白細胞、培養(yǎng)的皮膚成纖維細胞中芳基硫酸酯酶A活性測定可確診。

    2016-10-30 16:50
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級

    內(nèi)科

    您好,診斷異染性腦白質營養(yǎng)不良最好是就醫(yī)診斷,由于臨床表現(xiàn)無特異,發(fā)病率低,特別是僅有腦部或周圍神經(jīng)癥狀時,易誤診為病毒性腦炎、多發(fā)性硬化癥、多發(fā)性周圍神經(jīng)病等,周圍神經(jīng)活檢可見異染顆粒。頭顱在大腦白質區(qū)有廣泛對稱性脫髓鞘斑,分布于雙側緊貼皮層下的白質及側腦室周圍,呈長T1與長T2信號,在T1加權像上呈蜂窩狀低信號,在T2加權像上呈片狀T2高信號,外緣呈扇貝形。白細胞、培養(yǎng)的皮膚成纖維細胞中芳基硫酸酯酶A活性測定可確診。因此,如有以上臨床特點,均應考慮到本病的可能,及時行生化及影像學檢查,必要時行病理或基因檢查。

    2016-10-30 19:32
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什么是營養(yǎng)不良?   營養(yǎng)不良(malnutrition)是由于食物攝入不足、吸收不良、不能充分利用、疾病影響等以致不能維持正常代謝,出現(xiàn)體重不增或減輕,脂肪逐漸消失,肌肉萎縮的一種營養(yǎng)缺乏癥。主要見于3歲以下的嬰幼兒,嚴重者常伴有各器官的功能紊亂。 查看全文»

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