46 歲女患進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,其女兒相關(guān)遺傳問題
患者現(xiàn)年46歲,女,早年診斷為進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,多年來只是行走不便,沒有更惡化,其兄弟姐妹均正常,她的女兒今年21歲,目前健康。請問:1.女兒有沒有患病的可能?2.女兒生育的子女會不會患???3.女兒若生育子女,懷孕前后應(yīng)做哪些特別的檢查?
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回答5
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病,女兒是否患病及后代患病風(fēng)險取決于多種因素,如遺傳方式、基因突變情況、家族遺傳特點(diǎn)等。 1. 遺傳方式:進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良有多種遺傳類型,常見的如假肥大型肌營養(yǎng)不良,多為 X 連鎖隱性遺傳。如果母親是攜帶者,女兒有 50%的概率是攜帶者,但通常不發(fā)病。 2. 基因突變:可能存在新的基因突變導(dǎo)致女兒患病,但這種情況相對少見。 3. 家族遺傳特點(diǎn):若家族中僅母親患病,兄弟姐妹正常,女兒患病風(fēng)險相對較低。 4. 女兒自身癥狀:目前女兒健康,但仍需密切關(guān)注有無肌肉無力、運(yùn)動障礙等癥狀。 5. 基因檢測:通過基因檢測可以明確女兒是否攜帶致病基因,評估生育風(fēng)險。 綜上所述,女兒患病的可能性不能簡單確定,需要綜合多方面因素評估。對于生育子女的患病風(fēng)險,也需根據(jù)女兒的基因檢測結(jié)果判斷。建議咨詢專業(yè)的遺傳醫(yī)生,進(jìn)行詳細(xì)的遺傳咨詢和評估。
2025-02-25 03:34
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回答4
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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請放心,不會影響你的下一代。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的遺傳方式有三種,你弟弟無論是哪種,只要你沒有患進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,都可以排除你的下一代得病的可能。1.你弟弟是隱性遺傳的進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良。他是患者,必定有兩個等位基因都有缺陷;而你不是患者,至多只有一個基因有缺陷。只有一個隱性基因缺陷是不會發(fā)病的,你的下一代也至多只有一個缺陷基因,所以你的下一代最多只是個缺陷基因攜帶者,不會發(fā)病。2.你弟弟是顯性遺傳的進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良。他是患者,必定有一個基因有缺陷;而你不是患者,這個基因是正常的。你沒有缺陷基因,你的孩子當(dāng)然不會發(fā)病。3.你弟弟是性聯(lián)鎖隱性遺傳的進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良。他是患者,X染色體必定有缺陷;而你是哥哥,不是患者,男孩子只有一個X染色體,只要不是患者,X染色體必定正常。你沒有缺陷基因,你的孩子當(dāng)然也不會發(fā)病。綜上所述,你這樣的情況可以不必為你的孩子會不會得進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良而擔(dān)憂,除非配偶有基因缺陷或子女有基因突變。
2015-12-29 18:49
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回答3
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是可以遺傳的,但不一定都會遺傳.這個做檢查的話,一般三甲醫(yī)院就可以做染色體檢查,通過做染色體檢查可以判斷是否會遺傳,遺傳的幾率有多大.祝健康
2015-12-29 17:21
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回答2
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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有遺產(chǎn)的可能,因?yàn)檫M(jìn)行性肌營養(yǎng)不良呈性連鎖隱性遺傳,以男性為主.女性僅為異常染色體攜帶者通常不發(fā)病,即所有男性患病,女性攜帶,偶爾也有女性病例.邯鄲市同濟(jì)醫(yī)院在這方面有不錯的研究.
2015-12-29 12:43
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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根據(jù)您上述描述的情況我考慮您說的這種進(jìn)行性肌肉營養(yǎng)不良的情況,我考慮一般分為以下幾種情況,一個是后天病毒感染引起的話。我考慮一般這種情況是不會遺傳的,我考慮如果是跟家族病史有關(guān)系的話,我考慮這種情況就比較容易遺傳的,希望能夠幫助到您。
2015-12-29 12:15
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