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46 歲女患進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,其女兒相關(guān)遺傳問題

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥

患者現(xiàn)年46歲,女,早年診斷為進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,多年來只是行走不便,沒有更惡化,其兄弟姐妹均正常,她的女兒今年21歲,目前健康。請問:1.女兒有沒有患病的可能?2.女兒生育的子女會不會患???3.女兒若生育子女,懷孕前后應(yīng)做哪些特別的檢查?

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病,女兒是否患病及后代患病風(fēng)險取決于多種因素,如遺傳方式、基因突變情況、家族遺傳特點(diǎn)等。 1. 遺傳方式:進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良有多種遺傳類型,常見的如假肥大型肌營養(yǎng)不良,多為 X 連鎖隱性遺傳。如果母親是攜帶者,女兒有 50%的概率是攜帶者,但通常不發(fā)病。 2. 基因突變:可能存在新的基因突變導(dǎo)致女兒患病,但這種情況相對少見。 3. 家族遺傳特點(diǎn):若家族中僅母親患病,兄弟姐妹正常,女兒患病風(fēng)險相對較低。 4. 女兒自身癥狀:目前女兒健康,但仍需密切關(guān)注有無肌肉無力、運(yùn)動障礙等癥狀。 5. 基因檢測:通過基因檢測可以明確女兒是否攜帶致病基因,評估生育風(fēng)險。 綜上所述,女兒患病的可能性不能簡單確定,需要綜合多方面因素評估。對于生育子女的患病風(fēng)險,也需根據(jù)女兒的基因檢測結(jié)果判斷。建議咨詢專業(yè)的遺傳醫(yī)生,進(jìn)行詳細(xì)的遺傳咨詢和評估。

    2025-02-25 03:34
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    請放心,不會影響你的下一代。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的遺傳方式有三種,你弟弟無論是哪種,只要你沒有患進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,都可以排除你的下一代得病的可能。1.你弟弟是隱性遺傳的進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良。他是患者,必定有兩個等位基因都有缺陷;而你不是患者,至多只有一個基因有缺陷。只有一個隱性基因缺陷是不會發(fā)病的,你的下一代也至多只有一個缺陷基因,所以你的下一代最多只是個缺陷基因攜帶者,不會發(fā)病。2.你弟弟是顯性遺傳的進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良。他是患者,必定有一個基因有缺陷;而你不是患者,這個基因是正常的。你沒有缺陷基因,你的孩子當(dāng)然不會發(fā)病。3.你弟弟是性聯(lián)鎖隱性遺傳的進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良。他是患者,X染色體必定有缺陷;而你是哥哥,不是患者,男孩子只有一個X染色體,只要不是患者,X染色體必定正常。你沒有缺陷基因,你的孩子當(dāng)然也不會發(fā)病。綜上所述,你這樣的情況可以不必為你的孩子會不會得進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良而擔(dān)憂,除非配偶有基因缺陷或子女有基因突變。

    2015-12-29 18:49
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    王海龍 醫(yī)師

    邢臺市威縣第二人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    你好進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是可以遺傳的,但不一定都會遺傳.這個做檢查的話,一般三甲醫(yī)院就可以做染色體檢查,通過做染色體檢查可以判斷是否會遺傳,遺傳的幾率有多大.祝健康

    2015-12-29 17:21
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    孔書雪 醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    有遺產(chǎn)的可能,因?yàn)檫M(jìn)行性肌營養(yǎng)不良呈性連鎖隱性遺傳,以男性為主.女性僅為異常染色體攜帶者通常不發(fā)病,即所有男性患病,女性攜帶,偶爾也有女性病例.邯鄲市同濟(jì)醫(yī)院在這方面有不錯的研究.

    2015-12-29 12:43
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    根據(jù)您上述描述的情況我考慮您說的這種進(jìn)行性肌肉營養(yǎng)不良的情況,我考慮一般分為以下幾種情況,一個是后天病毒感染引起的話。我考慮一般這種情況是不會遺傳的,我考慮如果是跟家族病史有關(guān)系的話,我考慮這種情況就比較容易遺傳的,希望能夠幫助到您。

    2015-12-29 12:15
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥?   進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy,PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌,軀干肌和頭面肌,也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大,病程及預(yù)后等分為不同的臨床類型。 查看全文»

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李華

李華 / 主任醫(yī)師

擅長:公立三甲,西北大學(xué)第 一醫(yī)院,擅長對小兒癲癇,頑固性癲癇,繼發(fā)性癲癇,顳葉性癲癇,小兒腦癱、三叉神經(jīng)痛、帕金森等神經(jīng)疾病等的手術(shù)治療

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洪紹蒙

洪紹蒙 / 主任醫(yī)師

擅長:主攻專業(yè)是神經(jīng)內(nèi)科和心血管內(nèi)科。擅長腦萎縮、共濟(jì)失調(diào)、腦癱、腦發(fā)育不全、精神發(fā)育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質(zhì)病變、癲癇、多發(fā)性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經(jīng)萎縮、重癥肌無力、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、周圍神經(jīng)損傷、運(yùn)動神經(jīng)元病、帕金森病等神經(jīng)疾病的診治,水平在國內(nèi)處于領(lǐng)先地位。

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