糖原累積癥的治療：糖原累積癥的治療概要：糖原累積癥治療可采取多餐進食以維持血糖水平。多采用生玉米淀粉口服，減少低血糖發(fā)作。對癥治療，血尿酸過高時予以別嘌呤醇...詳細 »

糖原累積?、跣桶床〕谭譃閮和?、少年和成人3期。糖原累積?、跣蛢和趦H表現(xiàn)為肌肉易疲勞。少年期輕、中度體力活動后激發(fā)痛性痙攣，多在肢體遠端，隨后出現(xiàn)肌無力和肌...詳細 »

糖原累積病Ia型的治療：治療對肝的生化缺陷無矯正性治療方法。維持血糖濃度接近正常水平可使臨床癥狀有所改善。為此，應(yīng)增加進餐次數(shù)，午夜加餐一次可避免次晨的低血...詳細 »

糖原累積病Ⅳ型的癥狀：生后不久即表現(xiàn)生長遲緩。數(shù)月后進行性肝脾腫大，肝功能衰竭伴肝硬化、腹水和門靜脈高壓，極少活過3歲?？捎屑埩Φ?，肌萎縮，腱反射弱。曾報...詳細 »

糖原累積病I型的治療：糖原累積病I型的病理生理基礎(chǔ)是在空腹低血糖時，由于胰高糖素的代償分泌促進了肝糖原分解，導(dǎo)致了患兒體內(nèi)6-磷酸葡萄糖累積和由此生成過量的...詳細 »

糖原累積癥的癥狀：1.生長發(fā)育落后由于慢性乳酸酸中毒和長期胰島素/胰高糖素比例失常以及肝臟的損害，使蛋白分解過度、合成障礙及生長介質(zhì)降低，患兒身材矮小，骨齡...詳細 »

糖原累積病Ⅱ型的癥狀：1.GSDⅡa型即經(jīng)典式全身糖原代謝病，也稱Pompe病。該病幾乎均是致命性的，通常發(fā)生于生后2年內(nèi)。受累病兒出生時看似健康，但心臟大...詳細 »

肝糖原累積病的治療：治療酶的缺陷尚無法糾正。治療僅在于阻斷因中間代謝異常引起的繼發(fā)損害。為避免低血糖應(yīng)合理安排進餐時間和給高蛋白飲食，低血糖頻發(fā)者有人主張夜...詳細 »

糖原累積病I型重癥在新生兒期即可出現(xiàn)嚴重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝腫大等癥狀;輕癥病例則常在嬰幼兒期因生長遲緩、腹部膨脹等就診?；純荷聿拿黠@矮小，骨齡落后...詳細 »

臨床表現(xiàn)新生兒期病人可表現(xiàn)為肝腫大、呼吸困難，酮酸血癥及低血糖抽搐。自l歲以后至兒童期逐漸出現(xiàn)典型癥狀，肝臟腫大為本病特征，肝大而堅實，常占據(jù)右腹的大部，觸...詳細 »

糖原累積病Ⅲ型的主要表現(xiàn)是肝腫大，發(fā)育遲緩，可有脾腫大，低血糖少見。1.嬰兒型數(shù)月始患低血糖，成長受限，肝腫大，全身無力伴肌張力低，豎頭不能，可有心肥大，與...詳細 »

糖原累積病Ⅱ型的治療：糖原累積?、蛐偷念A(yù)防：羊水脫落細胞的酶測定可為產(chǎn)前診斷手段。高蛋白飲食和脂質(zhì)體(1iposome)靜注。糖原累積?、蛐偷闹委煟簾o特殊治...詳細 »

臨床表現(xiàn)此型病兒病情嚴重程度差異甚大。大多數(shù)隱襲起病，出生時即有肝大，觸診質(zhì)地堅實，表面光滑，無觸痛，無黃疸，脾不腫大。一般嬰兒期除肝大外，其他表現(xiàn)往往不明...詳細 »

糖原累積?、餍偷呐R床表現(xiàn)與GSDⅤ型相似，兒童易疲勞，不耐運動，活動后肌無力伴痛性痙攣，間歇期神經(jīng)檢查正常，可有肌紅蛋白尿，有報出現(xiàn)輕度良性溶血性貧血，肌肉...詳細 »

糖原累積?、蛐偷脑\斷：對本病需作肌肉活檢組織的糖原和酶活性測定。檢測培養(yǎng)羊水細胞中的酶活性可進行產(chǎn)前診斷、極度的心臟肥大與肌肉無力發(fā)生于出生時看似正常的嬰兒...詳細 »

對于這種糖原累積病主要是由于本身存在有體內(nèi)代謝紊亂的問題，容易出現(xiàn)有這種糖原堆積，從而出現(xiàn)有異常的癥狀表現(xiàn)，容易導(dǎo)致有器官功能損害的問題。在日常生活當(dāng)中要注...詳細 »

糖原累積病O型系糖原合成酶缺乏引起的，肝臟的糖原減少。這是一種低血糖癥，在治療上非常困難，目前還沒有一個有效的治療方法，應(yīng)該也是一種與遺傳有一定關(guān)系的遺傳性...詳細 »

糖原累積病Ib型其實是一種常染色體遺傳代謝紊亂疾病的一種。主要是由于人體內(nèi)糖代謝的酶出現(xiàn)了一定的功能缺失，從而不能及時分解糖原，這樣的話就會讓糖原淤積在組織...詳細 »

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如果出現(xiàn)有這種糖原累積的問題，在平時的飲食方面要盡可能少吃含糖量的食物，可以飲食方面以清淡為主，比如多吃粗糧可以適當(dāng)?shù)亩喑孕迈r的蔬菜水果。同時要注意保持身體...詳細 »

糖原累積病是少見的一組常染色體相關(guān)性的隱性遺傳病?；颊卟荒苷４x糖原，使糖原合成或分解發(fā)生障礙，因此，糖原就會大量沉積于組織中導(dǎo)致疾病，Ⅴ型屬于肌肉受損性...詳細 »

糖原累積病性水腫主要是由于本身存在有體內(nèi)器官功能代謝異常，或者出現(xiàn)有內(nèi)分泌失調(diào)的情況，引起局部糖原堆積，從而產(chǎn)生有水腫的現(xiàn)象。需要考慮通過藥物的方法進行治療...詳細 »

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糖原累積病Ib型是由于肝細胞微粒體膜發(fā)生缺陷使葡萄糖-6-磷酸酶不能通過膜進行正常的轉(zhuǎn)運。此病的臨床表現(xiàn)差異很大，可造成多器官、多系統(tǒng)的功能與結(jié)構(gòu)的異常。病...詳細 »

正常人體內(nèi)磷的含量約占成人體重的 1 %，酶為具有催化功能的生物催化劑，而由于肌肉中磷酸化酶缺乏，肌糖原不能分解供能，糖原產(chǎn)生累積，表現(xiàn)骨骼肌受累癥狀。運動...詳細 »

糖原累積病O型是可分為多種類型，最常見的是Ⅰ型，Ⅰ型多為Ia型，但也有IB型，而O型糖原積累病是由于肝內(nèi)糖原合成酶缺乏和糖原減少所致。糖原積累病是一種罕見而...詳細 »

糖原累積病I型是糖原代謝障礙性疾病，屬于先天性酶缺陷引起的，是常染色體隱形遺傳病，糖原累積病I型這種類型就是屬于Ⅰ型，糖原累積癥可以分為12型，這是其中的一...詳細 »

診斷對于臨床表現(xiàn)為肝、脾、腎臟腫大，空腹低血糖、高血脂、貧血等的嬰幼兒，尤其是父母有近親婚配史者，在排除其他疾病的基礎(chǔ)上，應(yīng)考慮到本病的可能性。對于患兒表現(xiàn)...詳細 »

糖原累積病V型又稱為MeAridle綜合征，主要是骨骼肌缺乏肌磷酸化酶引起的。本病見于兒童及成人。起初表現(xiàn)為肌痙攣及易疲勞，典型表現(xiàn)為劇烈運動后出現(xiàn)肌肉痛性...詳細 »

您好，血清CPK、LDH正常或輕度升高。血和尿中肌紅蛋白含量增高。心電圖上QRS增高，R-P延長和T波倒置。肌電圖檢查正?；蚣≡愿淖冎貜?fù)電刺激后誘發(fā)電位下...詳細 »