快速提問

即問即答

首頁 找問題 找醫(yī)生 專家答疑 健康微窗口 健康熱點(diǎn) 查疾用藥 健康百問 找名醫(yī)看診 預(yù)約掛號(hào)

糖原累積?、蛐陀心男┛尚械闹委熓侄?/h3>

糖原累積癥

糖原累積?、蛐偷闹委煼椒ㄓ心男?

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    孫克來 醫(yī)師

    曹妃甸區(qū)六農(nóng)場醫(yī)院

    其他

    全科

    糖原累積?、蛐褪且环N由于基因突變導(dǎo)致的溶酶體貯積病,會(huì)引起肌肉無力等癥狀。治療方法包括酶替代治療、對(duì)癥治療、康復(fù)治療、飲食管理以及基因治療等。 1.酶替代治療:使用阿糖苷酶α等藥物,改善肌肉功能和呼吸功能。 2.對(duì)癥治療:針對(duì)呼吸困難,可能使用無創(chuàng)呼吸機(jī)輔助呼吸;針對(duì)心肌病變,使用改善心肌代謝的藥物,如輔酶 Q10 等。 3.康復(fù)治療:通過物理治療、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,增強(qiáng)肌肉力量,改善運(yùn)動(dòng)功能。 4.飲食管理:保證充足的能量和營養(yǎng),限制高脂肪食物,適當(dāng)增加碳水化合物攝入。 5.基因治療:仍處于研究階段,但具有潛在的治療前景。 糖原累積?、蛐偷闹委熜枰C合多種方法,且患者應(yīng)定期到正規(guī)醫(yī)院復(fù)查,遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和管理,以提高生活質(zhì)量,延緩疾病進(jìn)展。

    2024-11-06 09:42
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是糖原累積癥?   糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程,需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外,其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000~1/25000。 查看全文»

低血糖 骨質(zhì)疏松
推薦醫(yī)生 更多»
  • 魏珉

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長:小兒內(nèi)科疾病,特別是腎臟病,風(fēng)濕免疫病和糖原貯積癥、肝豆?fàn)詈?詳情»

  • 崔炎棠

    主任醫(yī)師 教授

    廣東省人民醫(yī)院

    擅長:診治內(nèi)分泌代謝疾病,如糖尿病、低血糖、甲亢、甲減、甲炎、尿崩 詳情»

  • 邱文娟

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:小兒內(nèi)分泌疾?。喊?、性早熟、腎上腺疾病、糖尿病、甲低、代謝 詳情»

專家咨詢 更多>
張新亮

張新亮 / 副主任醫(yī)師

擅長:甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等甲狀腺疾病治療,尤其擅長結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等占位性疾病的外科治療。精通傳統(tǒng)開刀及甲狀腺微波消融技術(shù)。

預(yù)約掛號(hào)
江勇

江勇 / 主治醫(yī)師

擅長:甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺囊腫、甲狀腺微小癌等甲狀腺疾病

預(yù)約掛號(hào)
高偉

高偉 / 主治醫(yī)師

擅長:超聲醫(yī)學(xué)診斷及甲狀腺疾病的穿刺診斷與介入消融治療。

預(yù)約掛號(hào)
醫(yī)院問答 更多>
為什么龜頭有點(diǎn)癢

為什么龜頭有點(diǎn)癢

衡水男科醫(yī)院 2023-12-17
為什么陰莖向下彎曲

為什么陰莖向下彎曲

衡水男科醫(yī)院 2023-12-17
夜尿頻多是什么原因?qū)е? />
                    </a>
                </dt>
                <dd>
                    <h3><a  target=夜尿頻多是什么原因?qū)е?/a>
包頭世紀(jì)泌尿?qū)?漆t(yī)院 2023-12-18
我爸煙齡30年,酒齡8年

我爸煙齡30年,酒齡8年

平頂山兒科醫(yī)院 2024-01-24
腦缺氧會(huì)嗜睡嗎?

腦缺氧會(huì)嗜睡嗎?

內(nèi)蒙古精神病醫(yī)院 2024-01-28