快速提問

即問即答

首頁 找問題 找醫(yī)生 專家答疑 健康微窗口 健康熱點 查疾用藥 健康百問 找名醫(yī)看診 預(yù)約掛號

糖原累積病Ⅳ型有何癥狀表現(xiàn)

糖原累積?、粜偷陌Y狀有哪些

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    孫克來 醫(yī)師

    曹妃甸區(qū)六農(nóng)場醫(yī)院

    其他

    全科

    糖原累積病Ⅳ型是一種較為罕見的遺傳性疾病,其癥狀多樣,包括肝臟損害、肌肉無力、生長發(fā)育遲緩、神經(jīng)系統(tǒng)異常、消化系統(tǒng)問題等。 1.肝臟損害:患者肝臟常出現(xiàn)腫大,肝功能可能出現(xiàn)異常,如轉(zhuǎn)氨酶升高。 2.肌肉無力:表現(xiàn)為肌肉力量減弱,活動耐力下降。 3.生長發(fā)育遲緩:身高、體重增長緩慢,智力發(fā)育也可能受到影響。 4.神經(jīng)系統(tǒng)異常:可能出現(xiàn)抽搐、震顫、平衡障礙等癥狀。 5.消化系統(tǒng)問題:如食欲不振、惡心、嘔吐、腹脹等。 糖原累積?、粜桶Y狀復(fù)雜,對患者生活質(zhì)量影響較大。一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀,應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診,進行相關(guān)檢查和診斷,以便采取合適的治療措施。

    2024-11-05 08:51
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是糖原累積癥?   糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程,需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外,其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000~1/25000。 查看全文»

低血糖 骨質(zhì)疏松
推薦醫(yī)生 更多»
  • 魏珉

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長:小兒內(nèi)科疾病,特別是腎臟病,風(fēng)濕免疫病和糖原貯積癥、肝豆?fàn)詈?詳情»

  • 崔炎棠

    主任醫(yī)師 教授

    廣東省人民醫(yī)院

    擅長:診治內(nèi)分泌代謝疾病,如糖尿病、低血糖、甲亢、甲減、甲炎、尿崩 詳情»

  • 邱文娟

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:小兒內(nèi)分泌疾病:矮小、性早熟、腎上腺疾病、糖尿病、甲低、代謝 詳情»

專家咨詢 更多>
張新亮

張新亮 / 副主任醫(yī)師

擅長:甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等甲狀腺疾病治療,尤其擅長結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等占位性疾病的外科治療。精通傳統(tǒng)開刀及甲狀腺微波消融技術(shù)。

預(yù)約掛號
張杰

張杰 / 主治醫(yī)師

擅長:甲狀腺癌、甲狀腺囊腫、甲狀腺結(jié)節(jié)、橋本氏病、甲亢、甲減等甲狀腺疾病。

預(yù)約掛號
高偉

高偉 / 主治醫(yī)師

擅長:超聲醫(yī)學(xué)診斷及甲狀腺疾病的穿刺診斷與介入消融治療。

預(yù)約掛號
醫(yī)院問答 更多>
為什么龜頭有點癢

為什么龜頭有點癢

衡水男科醫(yī)院 2023-12-17
為什么陰莖向下彎曲

為什么陰莖向下彎曲

衡水男科醫(yī)院 2023-12-17
夜尿頻多是什么原因?qū)е? />
                    </a>
                </dt>
                <dd>
                    <h3><a  target=夜尿頻多是什么原因?qū)е?/a>
包頭世紀(jì)泌尿?qū)?漆t(yī)院 2023-12-18
我爸煙齡30年,酒齡8年

我爸煙齡30年,酒齡8年

平頂山兒科醫(yī)院 2024-01-24
腦缺氧會嗜睡嗎?

腦缺氧會嗜睡嗎?

內(nèi)蒙古精神病醫(yī)院 2024-01-28