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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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糖原累積病 Ib 型的癥狀較為多樣，主要包括低血糖相關癥狀、生長發(fā)育遲緩、消化系統(tǒng)癥狀、感染易發(fā)性以及血液系統(tǒng)異常等。 1. 低血糖相關癥狀：患者常出現(xiàn)頭暈、乏力、心慌、出冷汗等，嚴重時可導致意識障礙。 2. 生長發(fā)育遲緩：表現(xiàn)為身高、體重增長緩慢，身材矮小，智力發(fā)育也可能受到一定影響。 3. 消化系統(tǒng)癥狀：有腹脹、腹痛、腹瀉、食欲不振等，長期可導致營養(yǎng)不良。 4. 感染易發(fā)性：由于中性粒細胞功能障礙，患者容易反復發(fā)生細菌和真菌感染。 5. 血液系統(tǒng)異常：可能出現(xiàn)貧血、血小板減少等情況。 糖原累積病 Ib 型的癥狀可能因個體差異有所不同，但上述癥狀較為常見。一旦出現(xiàn)相關癥狀，應及時就醫(yī)，進行相關檢查和診斷，以便盡早開展治療。
2024-11-05 18:42
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
