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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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任立存 主治醫(yī)師
淮北口腔醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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肝糖原累積病的癥狀多樣，包括生長遲緩、低血糖、肝臟腫大、高脂血癥、高尿酸血癥等。 1.生長遲緩：患兒身高和體重增長緩慢，身材矮小。 2.低血糖：常表現(xiàn)為頭暈、乏力、心慌、出冷汗等。 3.肝臟腫大：肝臟體積增大，可在腹部觸摸到。 4.高脂血癥：血液中膽固醇、甘油三酯等脂質(zhì)水平升高。 5.高尿酸血癥：血尿酸水平增高，可能引發(fā)痛風。 6.其他癥狀：部分患者還可能有鼻出血、貧血、骨質(zhì)疏松等表現(xiàn)。 總之，肝糖原累積病癥狀復雜，若發(fā)現(xiàn)孩子有上述癥狀，應及時前往正規(guī)醫(yī)院就診，進行相關檢查和診斷，以便盡早治療。
2024-11-05 18:23
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
