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苯丙酮尿癥Ⅱ型是怎樣的一種疾病

苯丙酮尿癥Ⅱ型是什么病

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    谷印亮 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    理療科

    苯丙酮尿癥Ⅱ型是一種較為罕見的遺傳性代謝疾病,主要由于基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶的功能缺陷,引起體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常。其癥狀、診斷、治療、遺傳模式及預(yù)后等方面都有特定特點(diǎn)。 1. 發(fā)病機(jī)制:基因突變使得苯丙氨酸羥化酶輔助因子生物合成出現(xiàn)障礙,影響苯丙氨酸正常代謝。 2. 癥狀表現(xiàn):患者可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、皮膚白化、尿液有特殊氣味等。 3. 診斷方法:通過血液檢測(cè)苯丙氨酸濃度、基因檢測(cè)等手段來確診。 4. 治療方式:飲食控制是關(guān)鍵,限制苯丙氨酸的攝入,補(bǔ)充特定的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)。 5. 遺傳模式:多為常染色體隱性遺傳。 6. 預(yù)后情況:早期診斷和治療,預(yù)后相對(duì)較好,但仍需長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)和管理。 總之,苯丙酮尿癥Ⅱ型雖然罕見,但通過及時(shí)診斷和合理治療,可以有效控制病情,提高患者生活質(zhì)量。

    2024-10-22 15:09
就醫(yī)問藥

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什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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