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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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小兒苯丙酮尿癥的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、實驗室檢查等，包括血苯丙氨酸濃度測定、尿三氯化鐵試驗、尿蝶呤分析、DNA 分析、腦電圖檢查等。 1.血苯丙氨酸濃度測定：這是診斷的重要指標。患兒血液中苯丙氨酸濃度常明顯升高。 2.尿三氯化鐵試驗：用于較大兒童的初篩。若尿液呈現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽性，提示可能患病。 3.尿蝶呤分析：用于鑒別苯丙酮尿癥的不同類型。 4.DNA 分析：對有家族史的患兒，可進行基因突變檢測，明確病因和遺傳類型。 5.腦電圖檢查：部分患兒可能存在腦電圖異常，有助于輔助診斷。 通過綜合運用以上多種診斷方法，可以較為準確地診斷小兒苯丙酮尿癥，以便盡早進行干預和治療。
2024-10-08 23:17
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
