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什么是苯丙酮尿癥Ⅱ型

苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥Ⅱ型怎么回事

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李強 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級甲等

    普內(nèi)科

    苯丙酮尿癥Ⅱ型是一種較為罕見的遺傳性代謝疾病,主要由于基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶的功能缺陷,影響體內(nèi)某些物質(zhì)的代謝,從而引發(fā)一系列癥狀。其癥狀、診斷、治療及預(yù)防等方面都有特定的特點。 1. 發(fā)病機制:基因突變使得肝臟中一種名為 4-羥苯基丙酮酸雙加氧酶的活性降低或缺失,導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常。 2. 癥狀表現(xiàn):患者可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、皮膚白化、尿液有特殊氣味等癥狀。 3. 診斷方法:通過血液檢測苯丙氨酸及相關(guān)代謝產(chǎn)物的水平,結(jié)合基因檢測來明確診斷。 4. 治療手段:主要是飲食控制,限制苯丙氨酸的攝入,同時補充必要的營養(yǎng)物質(zhì)。 5. 遺傳咨詢:對于有家族史的人群,進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,以降低患病風(fēng)險。 總之,苯丙酮尿癥Ⅱ型雖然罕見,但通過早期診斷和合理治療,可以有效控制病情,改善患者的生活質(zhì)量。

    2024-10-23 00:49
就醫(yī)問藥

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什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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