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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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苯丙酮尿癥Ⅱ型是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要由于基因突變導(dǎo)致?；颊唧w內(nèi)缺乏特定的酶，影響氨基酸代謝。應(yīng)對方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、定期檢查、基因檢測、心理支持等。 1.飲食調(diào)整：限制苯丙氨酸的攝入，避免高蛋白質(zhì)食物，如肉類、蛋類、奶制品等。增加低苯丙氨酸的食物，如蔬菜、水果、谷物。 2.藥物治療：使用BH4（四氫生物蝶呤）補(bǔ)充劑，如沙丙蝶呤等，以改善代謝功能。還可能用到左旋多巴、5-羥色氨酸等藥物。 3.定期檢查：監(jiān)測血液中苯丙氨酸水平，評估治療效果和身體狀況。 4.基因檢測：明確基因突變類型，為治療和遺傳咨詢提供依據(jù)。 5.心理支持：患者和家屬可能面臨心理壓力，需要專業(yè)的心理輔導(dǎo)和支持。 苯丙酮尿癥Ⅱ型雖然罕見，但通過綜合治療和管理，可以有效控制病情，提高生活質(zhì)量?；颊吆图覍賾?yīng)積極配合治療，遵循醫(yī)生建議，定期復(fù)查。
2024-10-22 19:57
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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