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苯丙酮尿癥Ⅱ型應(yīng)如何應(yīng)對

苯丙酮尿癥Ⅱ型怎么辦

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    張建國 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    苯丙酮尿癥Ⅱ型是一種罕見的遺傳性代謝疾病,主要由于基因突變導(dǎo)致?;颊唧w內(nèi)缺乏特定的酶,影響氨基酸代謝。應(yīng)對方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、定期檢查、基因檢測、心理支持等。 1.飲食調(diào)整:限制苯丙氨酸的攝入,避免高蛋白質(zhì)食物,如肉類、蛋類、奶制品等。增加低苯丙氨酸的食物,如蔬菜、水果、谷物。 2.藥物治療:使用BH4(四氫生物蝶呤)補(bǔ)充劑,如沙丙蝶呤等,以改善代謝功能。還可能用到左旋多巴、5-羥色氨酸等藥物。 3.定期檢查:監(jiān)測血液中苯丙氨酸水平,評估治療效果和身體狀況。 4.基因檢測:明確基因突變類型,為治療和遺傳咨詢提供依據(jù)。 5.心理支持:患者和家屬可能面臨心理壓力,需要專業(yè)的心理輔導(dǎo)和支持。 苯丙酮尿癥Ⅱ型雖然罕見,但通過綜合治療和管理,可以有效控制病情,提高生活質(zhì)量?;颊吆图覍賾?yīng)積極配合治療,遵循醫(yī)生建議,定期復(fù)查。

    2024-10-22 19:57
就醫(yī)問藥

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什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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