新加坡：首次發(fā)現(xiàn)青光眼高危致病基因

新加坡科學(xué)家確定了3個(gè)和原發(fā)閉角型青光眼有關(guān)的新基因。研究結(jié)果已發(fā)表在國(guó)際權(quán)威學(xué)術(shù)期刊《自然—遺傳學(xué)》（Nature Genetics）上。首都醫(yī)科大學(xué)北京同仁醫(yī)院的王寧利（Ningli Wang）教授和新加坡全國(guó)眼科中心的昂�。ˋung Tin）教授為這篇文章的共同通訊作者。

研究首次發(fā)現(xiàn)，三種人體基因是導(dǎo)致這一型青光眼的部分風(fēng)險(xiǎn)因素。

原發(fā)性閉角型青光眼（Primary angle-closure glaucoma， PACG）是最易造成失明的眼疾之一。它是指沒有其他眼疾存在，單單是由于患者的瞳孔阻滯，或患者虹膜（Iris）根部肥厚、前移，導(dǎo)致前房角關(guān)閉、房水流出困難和眼壓升高。

新加坡眼科研究院（Singapore Eye Research Institue，簡(jiǎn)稱SERI）和新加坡基因組研究院（Genome Institute of Singapore，簡(jiǎn)稱GIS）經(jīng)過三年時(shí)間，對(duì)亞洲5個(gè)樣本采集1，854個(gè)PACG病例和9，608個(gè)對(duì)照進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）。進(jìn)一步他們又對(duì)來自世界各地的6個(gè)樣本采集1，917 個(gè)PACG病例和8，943個(gè)對(duì)照進(jìn)行了驗(yàn)證試驗(yàn)。總共有1，293名新加坡PACG患者和8，025名對(duì)照者參與這項(xiàng)研究。結(jié)果發(fā)現(xiàn)了三種風(fēng)險(xiǎn)基因。除了新加坡全國(guó)眼科中心、國(guó)大醫(yī)院和陳篤生醫(yī)院的患者外，也包括來自中國(guó)、香港和印度等七個(gè)國(guó)家和地區(qū)的研究對(duì)象。這項(xiàng)工作時(shí)首次采用全基因組視角研究了PACG遺傳學(xué)。

領(lǐng)導(dǎo)這項(xiàng)大型研究的新加坡眼科研究院副院長(zhǎng)昂丁（Aung Tin）教授受訪時(shí)指出，目前已有兩種基因與眼部血管和膠原組織有一定關(guān)聯(lián)，而每一種基因都各自存在致病風(fēng)險(xiǎn)。他說：“我們發(fā)現(xiàn)其中兩種基因的致病風(fēng)險(xiǎn)百分比為兩至三成，另一種則有50%。要是三種基因同時(shí)存在，風(fēng)險(xiǎn)指數(shù)可高達(dá)300%�！�

由于病癥與基因有關(guān)，因此一個(gè)家庭中有人患病，患者同輩的兄弟姐妹患病的風(fēng)險(xiǎn)也多了五成。但昂丁強(qiáng)調(diào)，這并不代表所有患者體內(nèi)都有這三種基因，“它們只是產(chǎn)生這類青光眼的部分風(fēng)險(xiǎn)因素，并非所有患者都有這些基因。這其實(shí)是一個(gè)復(fù)雜的病癥，也有很多其他的致病因素。”

約80%患者居亞洲

在全球范圍內(nèi)，原發(fā)性閉角型青光眼患者人數(shù)約1500萬人，其中約80%居住在亞洲。新加坡全國(guó)眼科中心每年則有約5000名原發(fā)性閉角型青光眼患者。雖然目前仍未有研究顯示亞洲人與該高病發(fā)率的關(guān)系，但一般相信，這是因?yàn)槿A人眼睛的構(gòu)造較窄，因此導(dǎo)致了高風(fēng)險(xiǎn)。而患青光眼的風(fēng)險(xiǎn)也隨年齡增長(zhǎng)而增加，因此多數(shù)患者都在60歲以上。

研究人員指出：由于該型青光眼大部分發(fā)生在亞洲，國(guó)外基本不會(huì)做這種大規(guī)模研究，所以這種研究對(duì)于亞洲人群來說更有意義。

昂丁透露，接下來，研究團(tuán)隊(duì)將繼續(xù)探索更具體的研究領(lǐng)域，如基因到底如何導(dǎo)致青光眼的產(chǎn)生或如何辨認(rèn)擁有這些基因的高風(fēng)險(xiǎn)人群，以便協(xié)助醫(yī)療人員更好地了解病情�！叭绻�我們能及早發(fā)現(xiàn)癥狀或高風(fēng)險(xiǎn)人群，便可先使用具有預(yù)防療效的激光治療，避免病情惡化�！�

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（責(zé)任編輯：張燕君 ）