同型胱氨酸尿癥的心臟病變的治療：1.合成酶缺乏型的治療原則是限制蛋氨酸的攝入和應(yīng)用大量維生素。2.對甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏型和還原酶缺乏型，不應(yīng)限制蛋氨酸的攝入量，...詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥的心臟病變的診斷：1.產(chǎn)前診斷可測羊水細(xì)胞的酶活性。2.尿同型胱氨酸測定可用篩查法，即硝普鈉試驗。尿液1ml加入5%氰化鈉水溶液，放置5分鐘，...詳細(xì) »

你好，本病預(yù)后取決于血管閉塞性疾病形成早晚、部位，是青少年型心肌梗塞的少見原因之一，需長期隨訪，眼科醫(yī)生對于雙眼晶狀體脫位, 應(yīng)高度警惕做好檢查及隨訪工作。詳細(xì) »

你好，本病還可病發(fā)繼發(fā)性青光眼，視網(wǎng)膜脫離，驚厥，偏癱等圣經(jīng)精神癥狀，病人可有弓形足，脊柱側(cè)凸及后凸等，毛發(fā)淡黃，稀少和質(zhì)脆，同型胱氨酸尿癥發(fā)生腦梗死者可有...詳細(xì) »

你好，同型胱氨酸尿癥又稱高胱氨酸尿癥，是蛋氨酸代謝過程中由于酶缺陷，蛋氨酸代謝紊亂而致疾病。是一種含硫氨基酸的先天性代謝障礙性疾病，是累及眼、心血管、骨骼，...詳細(xì) »

你好，診斷：根據(jù)臨床表現(xiàn)以及實驗檢查；尿同型胱氨酸測定，可用篩查法，即硝普鈉試驗；還有鑒別診斷，首先排除馬方綜合征。詳細(xì) »

你好，同型胱氨酸尿癥易發(fā)于新生兒，患者應(yīng)及時到醫(yī)院進(jìn)行診治，對癥下藥。詳細(xì) »

你好，預(yù)防：本病時常染色體隱性遺傳，多數(shù)患者為父母近親結(jié)婚，根據(jù)此情況，可從加強(qiáng)“禁止近親結(jié)婚”的婚姻法這一角度來減少此病的病發(fā)率，有效的提高我國人們的身體...詳細(xì) »

你好，同型胱氨酸尿癥為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位于2號染色體短臂，系由含硫氨基酸(蛋氨酸，胱氨酸)降解代謝障礙而致病。詳細(xì) »

你好，飲食上應(yīng)注意清淡，多以菜粥、面條湯等容易消化吸收的食物為佳；可多食新鮮的水果和蔬菜，以保證維生素的攝入量；給予流質(zhì)或半流質(zhì)的食物，如各種粥類、米湯等。詳細(xì) »

你好，患者腦、肝缺乏胱硫醚B合成酶，阻斷同型半胱氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)殡琢蛎?，?dǎo)致同型半胱氨酸和甲硫氨酸蓄積，胱氨酸減少。尿巾同型胱氨酸、甲硫氨酸及其復(fù)合物排出量增多。詳細(xì) »

你好，無論何種類型的同型胱氨酸尿癥，原則上都應(yīng)嚴(yán)格限制膳食中蛋氨酸的攝入量。據(jù)報告，從新生兒期即開始限制蛋白質(zhì)的患兒，有時智能可能達(dá)到與正常兒相近的水平。詳細(xì) »

你好，可出現(xiàn)蜘蛛指、反應(yīng)遲鈍、尿中有特殊鼠臭味、胸廓畸形、驚厥、脊柱側(cè)彎。詳細(xì) »

你好，無論何種類型的同型胱氨酸尿癥，原則上都應(yīng)嚴(yán)格限制膳食中蛋氨酸的攝入量。據(jù)報告，從新生兒期即開始限制蛋白質(zhì)的患兒，有時智能可能達(dá)到與正常兒相近的水平。詳細(xì) »

你好，飲食上應(yīng)注意清淡，多以菜粥、面條湯等容易消化吸收的食物為佳；可多食新鮮的水果和蔬菜，以保證維生素的攝入量；給予流質(zhì)或半流質(zhì)的食物，如各種粥類、米湯等。詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥治療：1.合成酶缺乏型的治療原則是限制蛋氨酸的攝入和應(yīng)用大量維生素。要補(bǔ)充胱氨酸，長期低蛋白飲食，應(yīng)少食動物蛋白?？墒秤命S豆、扁豆等植物食品。...詳細(xì) »

你好，癥狀：蜘蛛指、反應(yīng)遲鈍、尿中有特殊鼠臭味、胸廓畸形、驚厥、脊柱側(cè)彎。詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥是蛋氨酸代謝過程中由于酶缺乏而引起的遺傳性疾病，是一種少見的累及眼、心血管、骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)的綜合征。主要的臨床表現(xiàn)是多發(fā)性血栓栓塞、智力落后、...詳細(xì) »

你好，眼科手術(shù)治療并非禁忌,但需要謹(jǐn)慎,尤其全身麻醉極易誘發(fā)血栓形成,造成猝死。如果能補(bǔ)充水分,并在手術(shù)前后補(bǔ)充維生素B6 ,則95 %以上的病例在手術(shù)過程...詳細(xì) »

你好，檢查：尿同型胱氨酸測定、酶活性測定、產(chǎn)前診斷、X線檢查，血管鈣化，血管造影血管內(nèi)膜呈條紋波浪狀外觀，體循環(huán)和肺血管阻塞。詳細(xì) »

您好，胱氨酸尿又稱高胱氨酸尿癥，是蛋氨酸代謝過程中由于酶缺陷，蛋氨酸代謝紊亂而致疾病。詳細(xì) »

你好，很高興為你解答，根據(jù)您提供的信息，考慮你說的情況是有一定影響的。詳細(xì) »

你好，合成酶缺乏型典型的癥狀見于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患兒初生時正常，5～9個月間起病。主要癥狀是骨骼異常、晶體脫位、血栓形成、智力發(fā)育落后、驚厥等。本...詳細(xì) »

您好，胱氨酸尿原則上應(yīng)嚴(yán)格限制膳食中蛋氨酸的攝入量。據(jù)報告，從新生兒期即開始限制蛋白質(zhì)的患兒，有時智能可能達(dá)到與正常兒相近的水平。詳細(xì) »

您好，胱氨酸尿患兒發(fā)育延遲，身材矮小，直到1歲才能獨立坐著，到2歲才能勉強(qiáng)走路，呈鴨步態(tài)，依據(jù)此可進(jìn)行診斷。詳細(xì) »

您好，胱氨酸尿患兒在出生時正常，多于生后5～9個月起病，患兒發(fā)育延遲，身材矮小，直到1歲才能獨立坐著，到2歲才能勉強(qiáng)走路，呈鴨步態(tài)，小兒期以后反應(yīng)遲鈍惡化，...詳細(xì) »

要達(dá)到預(yù)防的效果，建議看下以下這些關(guān)于預(yù)防小兒同型胱氨酸尿癥的資料：遺傳疾病在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)上尚無可行的特效療法。而且治療時間長，費用昂貴。所以，遺傳性代謝性疾病...詳細(xì) »

)治療　　1.飲食本病的“合成酶型”應(yīng)限制蛋氨酸攝入量或限制蛋白。“甲基轉(zhuǎn)移酶型”和“還原酶型”則不應(yīng)限制蛋氨酸入量?！　?.維生素本病各型均可試用大劑量維...詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥需與馬方綜合征鑒別：二者的共同點是晶體異位、蜘蛛指趾、心血管癥狀，但遺傳方式和病情發(fā)展不同。本病為隱性遺傳，馬方綜合征是常染色體顯性遺傳，指趾...詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥需與馬方綜合征鑒別：二者的共同點是晶體異位、蜘蛛指趾、心血管癥狀，但遺傳方式和病情發(fā)展不同。本病為隱性遺傳，馬方綜合征是常染色體顯性遺傳，指趾...詳細(xì) »