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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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同型胱氨酸尿癥的發(fā)病原因主要有遺傳因素、營(yíng)養(yǎng)缺乏、藥物影響、某些疾病以及其他未知因素等。 1.遺傳因素：這是導(dǎo)致同型胱氨酸尿癥的主要原因。相關(guān)基因突變，如 CBS 基因缺陷，影響胱硫醚β合成酶的活性，使同型半胱氨酸代謝異常。 2.營(yíng)養(yǎng)缺乏：維生素 B6、維生素 B12 和葉酸攝入不足，會(huì)影響同型半胱氨酸的代謝轉(zhuǎn)化，增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 3.藥物影響：某些藥物可能干擾同型半胱氨酸的代謝過(guò)程，例如卡馬西平、苯妥英鈉等。 4.某些疾病：慢性腎功能不全、甲狀腺功能減退等疾病，可能影響同型半胱氨酸的代謝和排泄。 5.其他未知因素：可能存在尚未明確的因素參與了同型胱氨酸尿癥的發(fā)病。 總之，同型胱氨酸尿癥的發(fā)病原因較為復(fù)雜，多種因素相互作用。一旦確診，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，采取針對(duì)性的治療措施。
2024-10-09 05:58
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是同型胱氨酸尿癥? 由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報(bào)道，新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時(shí)正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動(dòng)脈閉塞。 查看全文»
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