胱氨酸尿是一種遺傳性腎小管疾病，由于腎小管對胱氨酸等氨基酸重吸收障礙所致，表現(xiàn)為尿中胱氨酸排泄增加，易形成結(jié)石，引發(fā)一系列癥狀。常見癥狀包括腎絞痛、血尿、尿路感染等。治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療和手術(shù)治療等。 1.病因：主要由基因突變導(dǎo)致腎小管功能異常，影響胱氨酸等氨基酸的重吸收。 2.癥狀： 腎絞痛：結(jié)石刺激引起劇烈疼痛。 血尿：結(jié)石損傷尿路黏膜導(dǎo)致出血。 尿路感染：結(jié)石易滋生細(xì)菌引發(fā)感染。 腎功能損害：長期患病可影響腎臟功能。 3.診斷：通過尿液檢查發(fā)現(xiàn)胱氨酸含量過高，結(jié)合影像學(xué)檢查確定是否有結(jié)石。 4.治療： 飲食調(diào)整：限制富含蛋氨酸的食物，增加液體攝入。 藥物治療：常用藥物有枸櫞酸鉀、碳酸氫鈉等，堿化尿液，促進(jìn)胱氨酸溶解。 手術(shù)治療：結(jié)石較大或引起嚴(yán)重梗阻時(shí)，需手術(shù)取石。 5.預(yù)防：定期復(fù)查，監(jiān)測病情變化，早期發(fā)現(xiàn)和處理并發(fā)癥。 胱氨酸尿雖為遺傳性疾病，但通過合理治療和管理，可有效控制癥狀，減少并發(fā)癥，提高生活質(zhì)量?；颊邞?yīng)積極配合治療，遵循醫(yī)囑。