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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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同型胱氨酸尿癥的癥狀多樣，包括眼部異常、骨骼畸形、智力發(fā)育遲緩、血栓形成傾向、心血管異常等。 1.眼部異常：患者可能出現(xiàn)晶狀體脫位、近視、青光眼等問題。 2.骨骼畸形：如雞胸、漏斗胸、脊柱側(cè)彎、四肢細(xì)長等。 3.智力發(fā)育遲緩：表現(xiàn)為學(xué)習(xí)困難、認(rèn)知障礙、語言發(fā)育落后。 4.血栓形成傾向：易發(fā)生靜脈血栓，導(dǎo)致肢體腫脹、疼痛等。 5.心血管異常：可能有高血壓、冠心病等心血管疾病。 總之，同型胱氨酸尿癥的癥狀復(fù)雜多樣，若出現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時就醫(yī)檢查診斷。早期診斷和治療有助于改善預(yù)后。
2024-10-08 19:36
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是同型胱氨酸尿癥? 由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報道，新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動脈閉塞。 查看全文»
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