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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩陌Y狀多樣，包括神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、肝臟癥狀、精神癥狀、眼部癥狀及其他表現(xiàn)等。行用藥存在隱患，身體出現(xiàn)不適時，請務(wù)必咨詢醫(yī)生，科學(xué)治療。
2015-10-20 15:54
1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：常見的有肢體不自主運動，如舞蹈樣動作、手足徐動和肌張障礙。還可能出現(xiàn)運動遲緩、震顫、肌強直等，部分患者有構(gòu)音障礙、吞咽困難。
2.肝臟癥狀：可能有肝腫大、肝功能異常，嚴(yán)重時可導(dǎo)致肝硬化。
3.精神癥狀：如情緒不穩(wěn)定、性格改變、注意力不集中等。
4.眼部癥狀：特征性的表現(xiàn)是角膜色素環(huán)（K-F 環(huán)）。
5.其他表現(xiàn)：患者還可能有腎臟損害，出現(xiàn)血尿、蛋白尿等；血液系統(tǒng)異常，如貧血、血小板減少。
總之，肝豆?fàn)詈俗冃缘陌Y狀復(fù)雜多樣，若出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)診斷。早期診斷和治療對于改善患者預(yù)后非常重要。
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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈恕⒏?、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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