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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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小兒肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。檢查項目包括血清銅藍蛋白測定、尿銅檢測、肝腎功能檢查、眼科檢查、基因檢測等。 1.血清銅藍蛋白測定：這是診斷的重要指標(biāo)之一，患者血清銅藍蛋白水平通常顯著降低。 2.尿銅檢測：多數(shù)患者尿銅排出量增加。 3.肝腎功能檢查：了解肝臟和腎臟的功能狀態(tài)，評估病情。 4.眼科檢查：通過裂隙燈檢查角膜 K-F 環(huán)，對診斷有重要意義。 5.基因檢測：可明確基因突變類型，有助于診斷及家系篩查。 6.頭顱 CT 或 MRI 檢查：有助于發(fā)現(xiàn)腦部病變。 7.腹部超聲：了解肝臟的形態(tài)、大小和結(jié)構(gòu)。 通過以上多種檢查手段的綜合評估，有助于明確診斷小兒肝豆?fàn)詈俗冃?，并為后續(xù)的治療提供依據(jù)。一旦確診，應(yīng)及時在正規(guī)醫(yī)院接受規(guī)范治療。
2024-10-20 02:44
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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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