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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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孫克來(lái) 醫(yī)師
曹妃甸區(qū)六農(nóng)場(chǎng)醫(yī)院
其他
全科
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結(jié)節(jié)性硬化癥的診斷檢查通常包括臨床癥狀評(píng)估、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)、腦電圖檢查、其他實(shí)驗(yàn)室檢查等。 1.臨床癥狀評(píng)估：觀察患者是否有癲癇發(fā)作、智力障礙、皮膚損害（如面部皮脂腺瘤）、腎臟病變等典型表現(xiàn)。 2.影像學(xué)檢查：頭顱 CT 或 MRI 可發(fā)現(xiàn)室管膜下結(jié)節(jié)、皮質(zhì)結(jié)節(jié)等；腹部超聲或 CT 有助于發(fā)現(xiàn)腎臟腫瘤。 3.基因檢測(cè)：檢測(cè) TSC1 和 TSC2 基因是否存在突變，有助于明確診斷。 4.腦電圖檢查：對(duì)有癲癇發(fā)作的患者，可了解腦電活動(dòng)異常情況。 5.其他實(shí)驗(yàn)室檢查：如腎功能、尿常規(guī)等，以評(píng)估腎臟功能。 綜合運(yùn)用上述多種檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷結(jié)節(jié)性硬化癥，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2024-11-04 19:25
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱(chēng)Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見(jiàn)的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無(wú)特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬(wàn)，患病率為5/10萬(wàn)，男女之比約2：1。國(guó)內(nèi)迄今已有多起報(bào)道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見(jiàn)3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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