根據(jù)你的描述你叔叔的兒子應(yīng)該是基因缺失其中假肥大型肌營養(yǎng)不良的研究最為深入已經(jīng)確定是由X染色體短臂上基因缺失所致患兒因?yàn)樵摶蛉笔圆荒墚a(chǎn)生抗肌萎縮蛋白肌膜不穩(wěn)定在收縮時(shí)損傷所以出現(xiàn)肌肉的變性、壞死導(dǎo)致肌肉萎縮、無力

你好！根據(jù)你的描述，你叔叔的兒子應(yīng)該是基因缺失，其中假肥大型肌營養(yǎng)不良的研究最為深入，已經(jīng)確定是由X染色體短臂上基因缺失所致，患兒因?yàn)樵摶蛉笔?，所以不能產(chǎn)生抗肌萎縮蛋白，肌膜不穩(wěn)定，在收縮時(shí)損傷，所以出現(xiàn)肌肉的變性、壞死，導(dǎo)致肌肉萎縮、無力。

是一種原發(fā)橫紋肌的遺傳性疾病。臨床上主要表現(xiàn)為由肢體近端開始的兩側(cè)對稱性的進(jìn)行性加重的肌肉無力和萎縮，個別病例尚有心肌受累。有人報(bào)道進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良約占神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的29．4%，是神經(jīng)肌肉疾病中最多見的一種。