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歲被診斷出患進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥一月余,血...

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥

歲被診斷出患進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥一月余,血液檢驗(yàn)報(bào)告為:谷草轉(zhuǎn)氨酶252H;乳酸脫氫酶1093H;磷酸肌酸激酶16977H。咨詢目的:希望了解DMD型和BMD型肌營養(yǎng)不良病癥有何區(qū)別,怎樣區(qū)分。區(qū)分后,患者該怎樣治療,治療效果如何等目前一般情況:等階困難,輕微鴨步,起身座下動(dòng)作稍有困難需要上肢支撐,雙下肢無力輕微畏縮,奔跑不力。病史:兩年輔助檢查:血液檢驗(yàn)報(bào)告為:谷草轉(zhuǎn)氨酶252H;乳酸脫氫酶1093H;磷酸肌酸激酶16977H。心電圖正常,神經(jīng)肌肉電生理檢測等

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。臨床特征是四肢近端肌肉緩慢出現(xiàn)進(jìn)行性無力和萎縮,多從近端開始,呈對(duì)稱性。可以試試DLT五行綜合療法

    2016-01-07 22:51
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一組遺傳因素所致的肌肉變性疾病,主要表現(xiàn)為緩慢起病、逐漸進(jìn)展的肌肉無力和萎縮。根據(jù)受累肌肉分布不同,可分為多種類型:1、Duchenne型肌營養(yǎng)不良:為X連鎖隱性遺傳,男性發(fā)病,女性攜帶異常基因但不發(fā)病。多見于兒童發(fā)病,逐漸進(jìn)展。開始表現(xiàn)為走路不穩(wěn),易摔跤,上樓困難,以后發(fā)展至行走困難,12歲前不能行走,只能臥床。體檢可發(fā)現(xiàn)四肢尤其是肢帶肌萎縮和無力,典型者呈翼狀肩,站立時(shí)腰椎過度前凸,行走時(shí)骨盆向兩側(cè)搖擺呈鴨步;從仰臥位起立時(shí),必須先翻身為俯臥,然后用雙手支撐著下肢逐漸將軀體伸直。某些肌肉呈假性肥大,大多為腓腸肌(小腿),也有表現(xiàn)為三角肌、舌肌等,假性肥大肌肉外觀發(fā)達(dá),觸摸較正常肌肉堅(jiān)實(shí),但肌力下降。面部和手部肌肉也可輕度萎縮。常伴有心肌受累和智能障礙。2、Becker型肌營養(yǎng)不良癥:又稱良性型肌營養(yǎng)不良癥,也是X連鎖隱性遺傳,男性發(fā)病,女性傳遞。多于5-20歲之間起病,表現(xiàn)與Duchenne型類似,但病程較良性,12歲時(shí)仍能行走,但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障礙較少見。3、Erd型肌營養(yǎng)不良癥:又稱肢帶型肌營養(yǎng)不良癥,為常染色體隱性遺傳,兩性均可發(fā)病。多于20-30歲間起病,主要累及近端肌群,常先影響上肢,多年后再影響下肢。偶有腓腸肌假肥大4、Landouzy-Dejerine型肌營養(yǎng)不良癥:又稱面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥,為常染色體顯性遺傳,兩性均可發(fā)病。通常于青春期發(fā)病,首先影響面部和肩胛帶肌肉,呈特殊的“肌病面容”,上瞼稍下垂,額紋和鼻唇溝變淺,表性動(dòng)作變?nèi)酰现Ц呃щy。檢查時(shí)可發(fā)現(xiàn)蹙額、皺眉、鼓腮、閉眼、閉口均力弱,三角肌、肱二頭肌、肱橈肌萎縮明顯5、其它還有遠(yuǎn)端型、眼肌型、眼咽型等肌營養(yǎng)不良癥,但均罕見[診斷]:主要依靠癥狀表現(xiàn)、肌酶化驗(yàn)、肌電圖等?;颊哐寮∷崃姿峒っ?CPK)、乳酸脫氫酶(LDH)、肌紅蛋白(Mb)、谷草轉(zhuǎn)氨酶(GOT)等多種肌酶含量明顯增高;肌電圖示肌原性損害;必要時(shí)肌活檢可明確診斷。[治法]:熄風(fēng)通絡(luò),補(bǔ)肝腎天麻10廣地龍8白僵蠶8枸杞子12石菖蒲10黨參10核桃仁9山萸肉5膽南星9杜仲9牛膝10桑寄生9當(dāng)歸6

    2016-01-07 16:15
就醫(yī)問藥

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什么是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥?   進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy,PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌,軀干肌和頭面肌,也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大,病程及預(yù)后等分為不同的臨床類型。 查看全文»

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  • 伍曼儀

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洪紹蒙 / 主任醫(yī)師

擅長:主攻專業(yè)是神經(jīng)內(nèi)科和心血管內(nèi)科。擅長腦萎縮、共濟(jì)失調(diào)、腦癱、腦發(fā)育不全、精神發(fā)育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質(zhì)病變、癲癇、多發(fā)性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經(jīng)萎縮、重癥肌無力、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、周圍神經(jīng)損傷、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、帕金森病等神經(jīng)疾病的診治,水平在國內(nèi)處于領(lǐng)先地位。

預(yù)約掛號(hào)
蘇鎮(zhèn)培

蘇鎮(zhèn)培 / 主任醫(yī)師

擅長:帕金森 三叉神經(jīng)痛 頭暈頭痛 癲癇 腦癱  面癱 腦梗 腦梗后遺癥  腦萎縮   腦損傷后遺癥 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

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張雙國

張雙國 / 副主任醫(yī)師

擅長:癲癇綜合征、原發(fā)性癲癇、難治性癲癇、焦慮抑郁癥、脊髓損傷、睡眠障礙、三叉神經(jīng)痛、面神經(jīng)麻痹、三叉神經(jīng)痛等。 對(duì)神經(jīng)科常見病、多發(fā)病、疑難病、危重病具有較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)及能力。。

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