歲被診斷出患進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥一月余,血...
歲被診斷出患進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥一月余,血液檢驗(yàn)報(bào)告為:谷草轉(zhuǎn)氨酶252H;乳酸脫氫酶1093H;磷酸肌酸激酶16977H。咨詢目的:希望了解DMD型和BMD型肌營養(yǎng)不良病癥有何區(qū)別,怎樣區(qū)分。區(qū)分后,患者該怎樣治療,治療效果如何等目前一般情況:等階困難,輕微鴨步,起身座下動(dòng)作稍有困難需要上肢支撐,雙下肢無力輕微畏縮,奔跑不力。病史:兩年輔助檢查:血液檢驗(yàn)報(bào)告為:谷草轉(zhuǎn)氨酶252H;乳酸脫氫酶1093H;磷酸肌酸激酶16977H。心電圖正常,神經(jīng)肌肉電生理檢測等
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。臨床特征是四肢近端肌肉緩慢出現(xiàn)進(jìn)行性無力和萎縮,多從近端開始,呈對(duì)稱性。可以試試DLT五行綜合療法
2016-01-07 22:51
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一組遺傳因素所致的肌肉變性疾病,主要表現(xiàn)為緩慢起病、逐漸進(jìn)展的肌肉無力和萎縮。根據(jù)受累肌肉分布不同,可分為多種類型:1、Duchenne型肌營養(yǎng)不良:為X連鎖隱性遺傳,男性發(fā)病,女性攜帶異常基因但不發(fā)病。多見于兒童發(fā)病,逐漸進(jìn)展。開始表現(xiàn)為走路不穩(wěn),易摔跤,上樓困難,以后發(fā)展至行走困難,12歲前不能行走,只能臥床。體檢可發(fā)現(xiàn)四肢尤其是肢帶肌萎縮和無力,典型者呈翼狀肩,站立時(shí)腰椎過度前凸,行走時(shí)骨盆向兩側(cè)搖擺呈鴨步;從仰臥位起立時(shí),必須先翻身為俯臥,然后用雙手支撐著下肢逐漸將軀體伸直。某些肌肉呈假性肥大,大多為腓腸肌(小腿),也有表現(xiàn)為三角肌、舌肌等,假性肥大肌肉外觀發(fā)達(dá),觸摸較正常肌肉堅(jiān)實(shí),但肌力下降。面部和手部肌肉也可輕度萎縮。常伴有心肌受累和智能障礙。2、Becker型肌營養(yǎng)不良癥:又稱良性型肌營養(yǎng)不良癥,也是X連鎖隱性遺傳,男性發(fā)病,女性傳遞。多于5-20歲之間起病,表現(xiàn)與Duchenne型類似,但病程較良性,12歲時(shí)仍能行走,但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障礙較少見。3、Erd型肌營養(yǎng)不良癥:又稱肢帶型肌營養(yǎng)不良癥,為常染色體隱性遺傳,兩性均可發(fā)病。多于20-30歲間起病,主要累及近端肌群,常先影響上肢,多年后再影響下肢。偶有腓腸肌假肥大4、Landouzy-Dejerine型肌營養(yǎng)不良癥:又稱面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥,為常染色體顯性遺傳,兩性均可發(fā)病。通常于青春期發(fā)病,首先影響面部和肩胛帶肌肉,呈特殊的“肌病面容”,上瞼稍下垂,額紋和鼻唇溝變淺,表性動(dòng)作變?nèi)酰现Ц呃щy。檢查時(shí)可發(fā)現(xiàn)蹙額、皺眉、鼓腮、閉眼、閉口均力弱,三角肌、肱二頭肌、肱橈肌萎縮明顯5、其它還有遠(yuǎn)端型、眼肌型、眼咽型等肌營養(yǎng)不良癥,但均罕見[診斷]:主要依靠癥狀表現(xiàn)、肌酶化驗(yàn)、肌電圖等?;颊哐寮∷崃姿峒っ?CPK)、乳酸脫氫酶(LDH)、肌紅蛋白(Mb)、谷草轉(zhuǎn)氨酶(GOT)等多種肌酶含量明顯增高;肌電圖示肌原性損害;必要時(shí)肌活檢可明確診斷。[治法]:熄風(fēng)通絡(luò),補(bǔ)肝腎天麻10廣地龍8白僵蠶8枸杞子12石菖蒲10黨參10核桃仁9山萸肉5膽南星9杜仲9牛膝10桑寄生9當(dāng)歸6
2016-01-07 16:15
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