進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大興）是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,特點(diǎn)為骨骼肌進(jìn)行性萎縮，肌力逐漸減退，最后完全喪失運(yùn)動(dòng)能力.主要發(fā)生于男孩；女性則為遺傳基因攜帶者，有明顯的家族發(fā)病史.患兒由于肌肉萎縮，無(wú)力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結(jié)締組織代替）.患兒多于4~5歲發(fā)病，一般不晚于7歲.患兒的坐、立及行走較一般小兒晚，常在會(huì)走路以后才發(fā)現(xiàn)，多在3歲以后才引起注意.會(huì)走路行走緩慢，步態(tài)不穩(wěn)，左右搖擺，宛如"鴨步".易跌倒、登梯困難、下蹲后不能迅速站起；3-5歲后，胸部、肩部及臀部肌肉逐漸萎縮變松變細(xì)，而3角肌，腓腸肌等則日益增粗變硬、無(wú)彈性,2十歲以前死亡.進(jìn)行肌肉活體檢查、肌電圖、血清醛縮酶、肌酸磷酸酶等有關(guān)檢查可幫助診斷.要加強(qiáng)對(duì)病兒的護(hù)理，鼓勵(lì)病兒加強(qiáng)鍛煉，以保持肌肉功能和預(yù)防攣縮.本病無(wú)特殊有效治療藥物，可在醫(yī)師指導(dǎo)下試用加藍(lán)他敏、3磷酸腺苷、胰島素、葡萄糖等及中醫(yī)理療、中藥等治療.臨床常用針灸和按摩的方法來(lái)改善肌肉的萎縮狀況.

你好！可以做肌電圖和激酸肌酶的檢查來(lái)確定.祝你早日康復(fù)！

早發(fā)病癥是功能性的，各種檢查難以確診，一但確診病物理診斷確診病非早期.則難治愈.

根據(jù)起病隱匿、受累骨骼肌肉萎縮、無(wú)力的特殊分布和典型體征，不難作出診斷.血清酶活性測(cè)定，肌電圖、肌肉活檢可為診斷和鑒別診斷提供佐證.某些類型的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥仍需與多發(fā)性肌炎、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病或重癥肌無(wú)力作鑒別.對(duì)DMD、BMD的確診有賴于在活檢肌肉發(fā)現(xiàn)dystrophin缺乏或異常，周圍血白細(xì)胞DNA分析發(fā)現(xiàn)dystrrophin基因變異.