軟骨營(yíng)養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直癥的病因不明，是一種多活動(dòng)受累的常染色體顯性遺傳病，基因缺陷位于染色體19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重復(fù)序列擴(kuò)增，...詳細(xì) »

肉毒堿棕櫚?；D(zhuǎn)移酶缺陷癥的診斷檢查：血清 CPK、LDH、ALD異常升高，但也可正常。EMG與神經(jīng)傳導(dǎo)速度無異常。電鏡可見脂質(zhì)在肌原纖維間累積。本病根據(jù)青...詳細(xì) »

軟骨營(yíng)養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直癥的病因不明，是一種多活動(dòng)受累的常染色體顯性遺傳病，基因缺陷位于染色體19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重復(fù)序列擴(kuò)增，...詳細(xì) »

肌強(qiáng)直性肌病的病因是位于9號(hào)染色體長(zhǎng)臂（9q3.3），的萎縮性肌強(qiáng)直蛋白激酶（DMPK），編碼582個(gè)氨基酸。該基因的3′-端非翻譯區(qū)存在一個(gè)三核苷酸串聯(lián)重...詳細(xì) »

肌強(qiáng)直性肌病的病因是位于9號(hào)染色體長(zhǎng)臂（9q3.3），的萎縮性肌強(qiáng)直蛋白激酶（DMPK），編碼582個(gè)氨基酸。該基因的3′-端非翻譯區(qū)存在一個(gè)三核苷酸串聯(lián)重...詳細(xì) »

神經(jīng)性肌強(qiáng)直的病因可分為先天性與后天獲得性，以后者多見。先天性神經(jīng)性肌強(qiáng)直與KCNA1基因編碼的電壓門控試鉀離子通道異常有關(guān)。后天獲得性神經(jīng)性肌強(qiáng)直與產(chǎn)生了...詳細(xì) »

先天性肌強(qiáng)直是由位于染色體7q35的氯離子通道（chloride channel，CLCN1）基因突變所致。該基因編碼的骨骼肌電壓門控性氯離子通道蛋白，是一...詳細(xì) »

你好，本病征為常染色體顯性遺傳或隱性遺傳，原因不明。發(fā)病機(jī)制可能為神經(jīng)肌肉接合處乙酰膽堿產(chǎn)生過多，病理上可見肌肉蒼白和肥大，肌肉中肌纖維及肌質(zhì)增多，一般認(rèn)為...詳細(xì) »

你好，系指骨骼肌在隨意收縮或受物理刺激收縮后不易立即放松，電刺激、機(jī)械刺激時(shí)肌肉興奮性增高，重復(fù)收縮或重復(fù)電刺激后骨骼肌松弛，癥狀消失；寒冷環(huán)境中強(qiáng)直加重；...詳細(xì) »

你好，高熱、癲癇、破傷風(fēng)、狂犬病、缺鈣等都可引起抽筋，這屬全身性的，還有局部性的如腓腸肌(俗稱小腿肚子)痙攣，常由于急劇運(yùn)動(dòng)或工作疲勞或脛部劇烈扭擰引起，往...詳細(xì) »

你現(xiàn)在的這個(gè)情況確實(shí)屬于腓腸肌痙攣性疼痛它是指一側(cè)或雙側(cè)小腿因寒冷或姿勢(shì)突然改變等引起的腓腸肌痙攣局部疼痛不能活動(dòng)外界環(huán)境潮濕寒冷時(shí)若準(zhǔn)備活動(dòng)不充分易發(fā)生腓...詳細(xì) »

您好，可以并發(fā)肝功能的異常輕微的轉(zhuǎn)氨酶升高不用進(jìn)行處理，可以吃點(diǎn)肝復(fù)樂或水飛類藥物詳細(xì) »

營(yíng)養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直癥別名甚多，如肌強(qiáng)直肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、萎縮性肌強(qiáng)直、標(biāo)準(zhǔn)型萎縮性肌強(qiáng)直，以及Curschmann—Steinert病，是一種多系統(tǒng)性遺傳病，累及...詳細(xì) »

營(yíng)養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直癥病因，本病系A(chǔ)D遺傳，男女皆可患。突變基因具多效性，營(yíng)養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直癥患者表現(xiàn)度各異，外顯率亦不完全，父母之一終可被查到一些體征。詳細(xì) »

營(yíng)養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直癥病因，本病系A(chǔ)D遺傳，男女皆可患。突變基因具多效性，營(yíng)養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直癥患者表現(xiàn)度各異，外顯率亦不完全，父母之一終可被查到一些體征。詳細(xì) »

先天性肌強(qiáng)直癥是以肌強(qiáng)直和肌肥大為主要臨床表現(xiàn)的一種遺傳性肌病。分為常染色體顯性遺傳和隱性遺傳兩型。 詳細(xì) »

軟骨營(yíng)養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直癥首先報(bào)告AR遺傳同胞2例，故軟骨營(yíng)養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直癥又名Schwartz-Jampel綜合征。詳細(xì) »

先天性肌強(qiáng)直的營(yíng)養(yǎng)不良又稱新生期、嬰兒型或早發(fā)性肌強(qiáng)直的營(yíng)養(yǎng)不良，或稱肌強(qiáng)直的胚胎期發(fā)育不良。幸存者多有畸形足或其他攣縮與畸形，乃致先天性肌發(fā)育不良或稱先天...詳細(xì) »

先天性肌強(qiáng)直的營(yíng)養(yǎng)不良病因?yàn)锳D遺傳。Harper強(qiáng)調(diào)，患兒之母96%有營(yíng)養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直癥。詳細(xì) »

先天性副肌強(qiáng)直癥系常染色體顯性遺傳性疾病，目前已明確是骨骼肌的鈉通道病，其致病基因位于17q23.1～25.3的SCN4A(編碼骨骼肌鈉通道的α亞單位)，基...詳細(xì) »

先天性肌強(qiáng)直癥病因，是一種骨骼肌離子通道病。系因位于染色體7q32部位編碼該離子通道的基因突變所致。詳細(xì) »

先天性副肌強(qiáng)直癥是指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續(xù)收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、先天性肌強(qiáng)直和副肌強(qiáng)直...詳細(xì) »

你好，神經(jīng)性肌強(qiáng)直又稱Isaacs 綜合征、連續(xù)性肌纖維活動(dòng)、伴肌肉松弛障礙的肌顫搐等名稱。本病多見于青少年，男女均可患病，部分患者有家族遺傳史。起病緩慢，...詳細(xì) »

你好，神經(jīng)性肌強(qiáng)直的病因：相關(guān)病因尚未完全明確。有文獻(xiàn)認(rèn)為，可能由于不同病因引起的神經(jīng)肌肉接頭近側(cè)部分的周圍神經(jīng)病變所致。詳細(xì) »

你好，神經(jīng)性肌強(qiáng)直的病因：相關(guān)病因尚未完全明確。有文獻(xiàn)認(rèn)為，可能由于不同病因引起的神經(jīng)肌肉接頭近側(cè)部分的周圍神經(jīng)病變所致。詳細(xì) »