神經(jīng)性肌強(qiáng)直的病因可分為先天性與后天獲得性，以后者多見(jiàn)。先天性神經(jīng)性肌強(qiáng)直與KCNA1基因編碼的電壓門(mén)控試鉀離子通道異常有關(guān)。后天獲得性神經(jīng)性肌強(qiáng)直與產(chǎn)生了針對(duì)自身神經(jīng)肌肉接頭的Anti-VGKCb自身抗體有關(guān)，同樣影響鉀離子通道的正常功能。國(guó)內(nèi)有本病伴發(fā)右腎門(mén)旁透明細(xì)胞癌伴囊性變的報(bào)道，此外，部分患者合并胸腺瘤、支氣管癌及鼻咽癌。故本病和副腫瘤綜合征及自身免疫障礙可能有一定的關(guān)系。肌電圖顯示纖顫電位、正相電位和運(yùn)動(dòng)及感覺(jué)傳導(dǎo)速度減慢，應(yīng)用肉毒素阻滯外周神經(jīng)可使肌電活動(dòng)消失。多數(shù)患者肌肉及腓腸神經(jīng)活檢顯示正常。部分患者肌活檢可見(jiàn)肌纖維大小不均，出現(xiàn)角纖維及肌纖維肥大，小群肌纖維萎縮，肌核增多，ATP酶染色顯示Ⅰ型肌纖維同型肌群化及Ⅱ型肌纖維萎縮，提示神經(jīng)源性損害。腓腸神經(jīng)活檢見(jiàn)有髓纖維減少，節(jié)段性髓鞘脫失，軸突變性及芽生，施萬(wàn)細(xì)胞增生等改變。