小兒先天性肌強直綜合征的發(fā)病因素較為復(fù)雜，主要包括遺傳因素、肌肉結(jié)構(gòu)異常、電解質(zhì)紊亂、神經(jīng)肌肉傳遞障礙以及環(huán)境因素等。 1.遺傳因素：這是導(dǎo)致小兒先天性肌強直綜合征的主要原因。通常是由于基因突變，使得肌肉細(xì)胞的離子通道功能異常。 2.肌肉結(jié)構(gòu)異常：肌肉細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和組成發(fā)生改變，影響肌肉的正常收縮和舒張功能。 3.電解質(zhì)紊亂：如鉀、鈉、鈣等離子的失衡，可能影響神經(jīng)肌肉的興奮性，進(jìn)而導(dǎo)致疾病。 4.神經(jīng)肌肉傳遞障礙：神經(jīng)遞質(zhì)的釋放、傳遞或接收出現(xiàn)問題，影響肌肉的正常反應(yīng)。 5.環(huán)境因素：某些外界環(huán)境刺激，如寒冷、過度疲勞等，可能誘發(fā)或加重癥狀。 總之，小兒先天性肌強直綜合征是由多種因素共同作用引起的。對于出現(xiàn)相關(guān)癥狀的患兒，應(yīng)及時就醫(yī)，通過專業(yè)的檢查明確診斷，并采取相應(yīng)的治療措施，以改善患兒的生活質(zhì)量。

發(fā)病機制可能為神經(jīng)肌肉接合處乙酰膽堿產(chǎn)生過多，病理上可見肌肉蒼白和肥大，肌肉中肌纖維及肌質(zhì)增多，一般認(rèn)為是橫紋肌本身的病變而無中樞及周圍神經(jīng)系統(tǒng)的異常。本病征為常染色體顯性遺傳或隱性遺傳，原因不明。