古熾明 副主任醫(yī)師
擅長(zhǎng):泌尿系腫瘤、泌尿系結(jié)石、前列腺疾病的微創(chuàng)腔鏡診治....[詳情]
目前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100多種,隨生物化學(xué)檢測(cè)技術(shù)的不斷進(jìn)步,新發(fā)現(xiàn)的仍將不斷增加,氨基酸代謝病??蓪?dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙,當(dāng)神經(jīng)系統(tǒng)受累時(shí),通常只出現(xiàn)輕度精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯,直到發(fā)病2~3年后才有明顯癥狀。
像其他遺傳性代謝性疾病一樣,氨基酸病不影響胎兒的子宮內(nèi)生長(zhǎng),發(fā)育或分娩,早期可無(wú)體征,主要臨床特征為出生時(shí)外表和活動(dòng)正常,半年或1歲以后逐步出現(xiàn)智能減退,適當(dāng)氨基酸補(bǔ)充,飲食控制,維生素等綜合治療后,不少病例神經(jīng)癥狀可以改善。
一、遺傳性酪氨酸血癥或稱Richner-Hanhart病
是罕見的皮膚氨基酸病,臨床表現(xiàn)如下:
1、約一半以上患兒有輕至中度智力衰退,可有自殘行為和肢體運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)表現(xiàn),語(yǔ)言缺陷較突出,1歲或快滿1歲時(shí)由于角膜糜爛(cornealerosion)常引起流淚,畏光和眼睛發(fā)紅,出現(xiàn)新生血管形成及角膜渾濁,手掌和足底角化伴多汗和疼痛常見,是結(jié)晶酪氨酸沉積導(dǎo)致的炎癥反應(yīng)結(jié)節(jié),也是角膜病變的原因。
2、可有肝,脾大或肝硬化,腹水等肝功能衰竭表現(xiàn),常于患病1年或數(shù)年后死亡,新生兒期酪氨酸血癥可致肝功能衰竭和夭折,血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有診斷意義,血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。
二、Hartnup病
是較常見的色氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)障礙氨基酸病,是以第1個(gè)發(fā)病家族的名字命名的,發(fā)病率為1/2。4萬(wàn)活嬰,臨床表現(xiàn)如下:
1、患兒出生時(shí)正常,嬰兒晚期或兒童早期出現(xiàn)癥狀,特征性臨床表現(xiàn)是間斷性出現(xiàn)紅色鱗屑狀皮疹,遍及面部,頸部,手和足等,頗似糙皮病的病損。
2、可有生長(zhǎng)發(fā)育遲滯,發(fā)作性人格障礙如情感多變,不能控制脾氣,精神錯(cuò)亂-幻覺性精神病,發(fā)作性小腦性共濟(jì)失調(diào)(步態(tài)不穩(wěn),意向性震顫及構(gòu)音障礙等),偶可出現(xiàn)肌痙攣,眩暈,眼震,復(fù)視和上瞼下垂等體征。
3、日曬,情緒應(yīng)激反應(yīng)和服用磺胺類藥物等可激發(fā)癥狀發(fā)作,發(fā)作持續(xù)約2周,其后為一段時(shí)限不等的相對(duì)正常期,隨著患兒發(fā)育成熟,發(fā)作頻率逐漸減少,有些患兒可遺留輕度持續(xù)性智力衰退。
(責(zé)任編輯:蘇雅婷 )
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