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氨基酸代謝病有哪些癥狀

2017-11-20 13:35:43      

目前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100多種,隨生物化學檢測技術的不斷進步,新發(fā)現(xiàn)的仍將不斷增加,氨基酸代謝病??蓪е律窠?jīng)系統(tǒng)功能障礙,當神經(jīng)系統(tǒng)受累時,通常只出現(xiàn)輕度精神運動發(fā)育遲滯,直到發(fā)病2~3年后才有明顯癥狀。

像其他遺傳性代謝性疾病一樣,氨基酸病不影響胎兒的子宮內(nèi)生長,發(fā)育或分娩,早期可無體征,主要臨床特征為出生時外表和活動正常,半年或1歲以后逐步出現(xiàn)智能減退,適當氨基酸補充,飲食控制,維生素等綜合治療后,不少病例神經(jīng)癥狀可以改善。

一、遺傳性酪氨酸血癥或稱Richner-Hanhart病

是罕見的皮膚氨基酸病,臨床表現(xiàn)如下:

1、約一半以上患兒有輕至中度智力衰退,可有自殘行為和肢體運動不協(xié)調(diào)表現(xiàn),語言缺陷較突出,1歲或快滿1歲時由于角膜糜爛(cornealerosion)常引起流淚,畏光和眼睛發(fā)紅,出現(xiàn)新生血管形成及角膜渾濁,手掌和足底角化伴多汗和疼痛常見,是結晶酪氨酸沉積導致的炎癥反應結節(jié),也是角膜病變的原因。

2、可有肝,脾大或肝硬化,腹水等肝功能衰竭表現(xiàn),常于患病1年或數(shù)年后死亡,新生兒期酪氨酸血癥可致肝功能衰竭和夭折,血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有診斷意義,血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。

二、Hartnup病

是較常見的色氨酸轉(zhuǎn)運障礙氨基酸病,是以第1個發(fā)病家族的名字命名的,發(fā)病率為1/2。4萬活嬰,臨床表現(xiàn)如下:

1、患兒出生時正常,嬰兒晚期或兒童早期出現(xiàn)癥狀,特征性臨床表現(xiàn)是間斷性出現(xiàn)紅色鱗屑狀皮疹,遍及面部,頸部,手和足等,頗似糙皮病的病損。

2、可有生長發(fā)育遲滯,發(fā)作性人格障礙如情感多變,不能控制脾氣,精神錯亂-幻覺性精神病,發(fā)作性小腦性共濟失調(diào)(步態(tài)不穩(wěn),意向性震顫及構音障礙等),偶可出現(xiàn)肌痙攣,眩暈,眼震,復視和上瞼下垂等體征。

3、日曬,情緒應激反應和服用磺胺類藥物等可激發(fā)癥狀發(fā)作,發(fā)作持續(xù)約2周,其后為一段時限不等的相對正常期,隨著患兒發(fā)育成熟,發(fā)作頻率逐漸減少,有些患兒可遺留輕度持續(xù)性智力衰退。

(責任編輯:蘇雅婷 )

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