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回答1
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關(guān)美萍 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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氨基酸代謝病的診斷,主要依靠臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查及基因檢測等,包括癥狀觀察、血液和尿液檢測、基因分析等。面對(duì)身體不適,切勿拖延,應(yīng)立即就醫(yī)并遵循醫(yī)囑,安全有效地恢復(fù)健康。
2016-11-21 16:42
1.癥狀觀察:留意患兒的生長發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊體味等表現(xiàn)。
2.血液檢測:測定血中氨基酸水平,如苯丙氨酸、酪氨酸等。
3.尿液檢測:分析尿中有機(jī)酸和氨基酸含量。
4.腦電圖檢查:判斷是否存在腦功能異常。
5.基因檢測:明確致病基因,有助于確診和鑒別。
綜合多種檢查方法,才能準(zhǔn)確診斷氨基酸代謝病,為后續(xù)治療提供依據(jù)。
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