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Hartnup病
掛號(hào)科室：神經(jīng)內(nèi)科 同類疾病：

氨基酸代謝病應(yīng)該做哪些檢查

2017-11-20 13:35:43      

血尿便常規(guī)，肝功能，血尿氨基酸含量測(cè)定具有診斷意義。

1、遺傳性酪氨酸血癥患兒血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。

2、Hartnup病患兒尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸，羥脯氨酸及精氨酸含量正常。

3、腦電圖檢查。

4、基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷。

5、X線，CT和MRI檢查。

（責(zé)任編輯：蘇雅婷 ）

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氨基酸代謝病的治療方法

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