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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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朱瑞芳 副主任醫(yī)師
惠州市中心人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
高壓氧科
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氨基酸代謝病是一類由于氨基酸代謝過程中酶缺陷或氨基酸吸收轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)異常導(dǎo)致的疾病,可引起多種健康問題,尤其是神經(jīng)系統(tǒng)損害。若身體出現(xiàn)不適癥狀,請(qǐng)趕快就醫(yī),按照醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行治療,切勿自行用藥。
2016-11-11 22:25
1.病因分類:分為酶缺陷導(dǎo)致氨基酸分解代謝阻滯,以及氨基酸吸收轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷兩類。
2.神經(jīng)系統(tǒng)異常:許多遺傳性氨基酸代謝病伴有明顯神經(jīng)系統(tǒng)異常,如智力障礙、癲癇等。
3.腎臟轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷:部分疾病導(dǎo)致氨基酸腎臟轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷,進(jìn)而引發(fā)繼發(fā)性神經(jīng)系統(tǒng)損害。
4.癥狀多樣:包括生長發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)異常、代謝紊亂等。
5.診斷方法:通過血液、尿液氨基酸檢測,基因檢測等明確診斷。
氨基酸代謝病較為復(fù)雜,需要早診斷、早治療,以改善預(yù)后。
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