氨基酸代謝病是一類由于氨基酸代謝過程中酶缺陷或氨基酸吸收轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)異常導(dǎo)致的疾病，可引起多種健康問題，尤其是神經(jīng)系統(tǒng)損害。若身體出現(xiàn)不適癥狀，請(qǐng)趕快就醫(yī)，按照醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿自行用藥。
1.病因分類：分為酶缺陷導(dǎo)致氨基酸分解代謝阻滯，以及氨基酸吸收轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷兩類。
2.神經(jīng)系統(tǒng)異常：許多遺傳性氨基酸代謝病伴有明顯神經(jīng)系統(tǒng)異常，如智力障礙、癲癇等。
3.腎臟轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷：部分疾病導(dǎo)致氨基酸腎臟轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷，進(jìn)而引發(fā)繼發(fā)性神經(jīng)系統(tǒng)損害。
4.癥狀多樣：包括生長發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)異常、代謝紊亂等。
5.診斷方法：通過血液、尿液氨基酸檢測，基因檢測等明確診斷。
氨基酸代謝病較為復(fù)雜，需要早診斷、早治療，以改善預(yù)后。