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氨基酸代謝病是怎樣的一種疾病

代謝綜合征

氨基酸代謝病是什么病

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    朱瑞芳 副主任醫(yī)師

    惠州市中心人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    高壓氧科

    氨基酸代謝病是一類由于氨基酸代謝過程中酶缺陷或氨基酸吸收轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)異常導(dǎo)致的疾病,可引起多種健康問題,尤其是神經(jīng)系統(tǒng)損害。若身體出現(xiàn)不適癥狀,請(qǐng)趕快就醫(yī),按照醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行治療,切勿自行用藥。
    1.病因分類:分為酶缺陷導(dǎo)致氨基酸分解代謝阻滯,以及氨基酸吸收轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷兩類。
    2.神經(jīng)系統(tǒng)異常:許多遺傳性氨基酸代謝病伴有明顯神經(jīng)系統(tǒng)異常,如智力障礙、癲癇等。
    3.腎臟轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷:部分疾病導(dǎo)致氨基酸腎臟轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷,進(jìn)而引發(fā)繼發(fā)性神經(jīng)系統(tǒng)損害。
    4.癥狀多樣:包括生長發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)異常、代謝紊亂等。
    5.診斷方法:通過血液、尿液氨基酸檢測,基因檢測等明確診斷。
    氨基酸代謝病較為復(fù)雜,需要早診斷、早治療,以改善預(yù)后。

    2016-11-11 22:25
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是代謝綜合征?   代謝綜合征(metabolic syndrome,MS)是指伴有胰島素抵抗的多種代謝異常聚集的病理狀態(tài)。是因糖尿病、肥胖、血脂異常、高血壓等內(nèi)分泌、心血管疾病導(dǎo)致的胰島素抵抗的一系列代謝異常。 查看全文»

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    主任醫(yī)師 教授

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  • 吳藝捷

    主任醫(yī)師 教授

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  • 裴劍浩

    主任醫(yī)師

    廣東省人民醫(yī)院

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高偉

高偉 / 主治醫(yī)師

擅長:超聲醫(yī)學(xué)診斷及甲狀腺疾病的穿刺診斷與介入消融治療。

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張杰

張杰 / 主治醫(yī)師

擅長:甲狀腺癌、甲狀腺囊腫、甲狀腺結(jié)節(jié)、橋本氏病、甲亢、甲減等甲狀腺疾病。

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