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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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趙樂(lè)翠 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良不具有傳染性。這是一種遺傳性疾病,主要由基因突變引起,其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,涉及肌肉細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能異常。目前治療方法有限,但早期診斷和綜合管理有助于改善患者生活質(zhì)量。 1.疾病原理:假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良是由于基因突變導(dǎo)致抗肌萎縮蛋白缺失或功能缺陷,使得肌肉細(xì)胞逐漸受損、萎縮。 2.遺傳方式:多為 X 連鎖隱性遺傳,男性發(fā)病,女性多為攜帶者。 3.癥狀表現(xiàn):患兒早期出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,行走較晚,易跌倒,逐漸出現(xiàn)步態(tài)異常、肌肉無(wú)力,后期可能喪失行走能力。 4.診斷方法:通過(guò)血清肌酶檢測(cè)、基因檢測(cè)、肌肉活檢等方法進(jìn)行診斷。 5.治療措施:目前尚無(wú)根治方法,主要采取對(duì)癥治療,如康復(fù)訓(xùn)練、使用支具輔助行走,以及藥物治療(如潑尼松、沙丁胺醇、艾地苯醌等)來(lái)延緩病情進(jìn)展。 6.預(yù)后情況:病情呈進(jìn)行性加重,多數(shù)患者在 20 歲左右因心肺功能衰竭而死亡。 總之,假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良雖無(wú)法傳染,但對(duì)患者生活影響巨大。患者家庭應(yīng)重視早期診斷和長(zhǎng)期管理,以提高患者的生活質(zhì)量。
2024-10-09 03:08
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什么是假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良? 假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良(mtehenne,Becker musculardystrophy,DMD,BMD)是一類(lèi)小兒時(shí)期最常見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)肌肉病。DMD發(fā)病率為1/3 600男活嬰;BMD為3/10萬(wàn)-6,/10萬(wàn)男活嬰。本病為x連鎖隱性遺傳病,女性攜帶突變基因(90%LX上為正常表型,少數(shù)可有癥狀,均較輕),男性患病。本病還有兩個(gè)特點(diǎn),即:新突變率高(因此患兒中約1/3為散發(fā)病例);2/3以上病例為缺失型突變。 查看全文»
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