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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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遺傳性共濟(jì)失調(diào)是一種遺傳變性病,具有世代相傳的遺傳背景、特定的癥狀和復(fù)雜的病理改變,臨床癥狀多樣且異質(zhì)性高,包括步態(tài)異常、多系統(tǒng)受累等。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時(shí),應(yīng)趕緊就醫(yī),聽從醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行診治,不宜擅自用藥。
2016-08-14 20:06
1. 遺傳背景:由基因突變導(dǎo)致,具有家族遺傳性。
2. 癥狀表現(xiàn):以慢性進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)步態(tài)為先,逐漸加重,還可能伴有脊髓、錐體束、腦神經(jīng)等多部位損害的癥狀。
3. 病理改變:主要損害小腦及傳導(dǎo)纖維,也常累及脊髓后柱、基底核等多個(gè)神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)。
4. 病情進(jìn)展:從早期的輕微共濟(jì)失調(diào),到逐漸加重,最終可能導(dǎo)致患者臥床。
5. 臨床異質(zhì)性:即使同一家族,患者的癥狀表現(xiàn)和嚴(yán)重程度也可能存在很大差異。
遺傳性共濟(jì)失調(diào)是一種復(fù)雜的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,診斷和治療需要專業(yè)醫(yī)生綜合評估。患者及家屬應(yīng)重視早期癥狀,及時(shí)就醫(yī)。
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針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是遺傳性共濟(jì)失調(diào)? 遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥是一組主要在臨床上以共濟(jì)失調(diào)和病理上以脊髓小腦變性為特征的遺傳病,世代相傳的遺傳背景、共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)及小腦損害為主的病理改變是三大特征。目前尚無統(tǒng)一的分類,依損害部位分脊髓型、脊髓小腦型和小腦型3類,或分脊髓性共濟(jì)失調(diào)、小腦性共濟(jì)失調(diào)和共濟(jì)失調(diào)性腦病3種。 查看全文»
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