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什么是遺傳性共濟(jì)失調(diào)?

什么是遺傳性共濟(jì)失調(diào)?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    閆振文 副主任醫(yī)師

    中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)科

    遺傳性共濟(jì)失調(diào)是一種遺傳變性病,具有世代相傳的遺傳背景、特定的癥狀和復(fù)雜的病理改變,臨床癥狀多樣且異質(zhì)性高,包括步態(tài)異常、多系統(tǒng)受累等。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時,應(yīng)趕緊就醫(yī),聽從醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行診治,不宜擅自用藥。
    1. 遺傳背景:由基因突變導(dǎo)致,具有家族遺傳性。
    2. 癥狀表現(xiàn):以慢性進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)步態(tài)為先,逐漸加重,還可能伴有脊髓、錐體束、腦神經(jīng)等多部位損害的癥狀。
    3. 病理改變:主要損害小腦及傳導(dǎo)纖維,也常累及脊髓后柱、基底核等多個神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)。
    4. 病情進(jìn)展:從早期的輕微共濟(jì)失調(diào),到逐漸加重,最終可能導(dǎo)致患者臥床。
    5. 臨床異質(zhì)性:即使同一家族,患者的癥狀表現(xiàn)和嚴(yán)重程度也可能存在很大差異。
    遺傳性共濟(jì)失調(diào)是一種復(fù)雜的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,診斷和治療需要專業(yè)醫(yī)生綜合評估?;颊呒凹覍賾?yīng)重視早期癥狀,及時就醫(yī)。

    2016-08-14 20:06
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是遺傳性共濟(jì)失調(diào)?   遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥是一組主要在臨床上以共濟(jì)失調(diào)和病理上以脊髓小腦變性為特征的遺傳病,世代相傳的遺傳背景、共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)及小腦損害為主的病理改變是三大特征。目前尚無統(tǒng)一的分類,依損害部位分脊髓型、脊髓小腦型和小腦型3類,或分脊髓性共濟(jì)失調(diào)、小腦性共濟(jì)失調(diào)和共濟(jì)失調(diào)性腦病3種。 查看全文»

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  • 徐評議

    主任醫(yī)師 教授

    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:中樞神經(jīng)變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»

  • 鄒小兵

    主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    擅長:各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»

  • 王世雄

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»

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洪紹蒙

洪紹蒙 / 主任醫(yī)師

擅長:主攻專業(yè)是神經(jīng)內(nèi)科和心血管內(nèi)科。擅長腦萎縮、共濟(jì)失調(diào)、腦癱、腦發(fā)育不全、精神發(fā)育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質(zhì)病變、癲癇、多發(fā)性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經(jīng)萎縮、重癥肌無力、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、周圍神經(jīng)損傷、運(yùn)動神經(jīng)元病、帕金森病等神經(jīng)疾病的診治,水平在國內(nèi)處于領(lǐng)先地位。

預(yù)約掛號
蘇鎮(zhèn)培

蘇鎮(zhèn)培 / 主任醫(yī)師

擅長:帕金森 三叉神經(jīng)痛 頭暈頭痛 癲癇 腦癱  面癱 腦梗 腦梗后遺癥  腦萎縮   腦損傷后遺癥 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

預(yù)約掛號
張雙國

張雙國 / 副主任醫(yī)師

擅長:癲癇綜合征、原發(fā)性癲癇、難治性癲癇、焦慮抑郁癥、脊髓損傷、睡眠障礙、三叉神經(jīng)痛、面神經(jīng)麻痹、三叉神經(jīng)痛等。 對神經(jīng)科常見病、多發(fā)病、疑難病、危重病具有較為豐富的臨床經(jīng)驗及能力。。

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