腦苷脂貯積病的癥狀多樣，主要包括肝脾腫大、神經(jīng)癥狀、精神狀態(tài)改變、運(yùn)動(dòng)障礙和眼部問題等。身體不適時(shí)，應(yīng)盡快尋求專業(yè)醫(yī)療意見，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療，切莫自行開處方。
1.肝脾腫大：嬰兒型在 3—4 個(gè)月時(shí)出現(xiàn)，少年型在 6—12 個(gè)月開始。
2.神經(jīng)癥狀：嬰兒型有眼運(yùn)動(dòng)障礙、錐體外系體征等；少年型有舞蹈樣手足徐動(dòng)、肌陣攣和肌陣攣性癲癇等。
3.精神狀態(tài)：如后期淡漠、智能衰退等。
4.運(yùn)動(dòng)障礙：包括角弓反張、四肢僵直、肌僵直、錐體束征、共濟(jì)失調(diào)等。
5.眼部異常：如斜視、眼跳動(dòng)、抽動(dòng)，瞳孔光反應(yīng)差，眼球麻痹等。
腦苷脂貯積病是一種罕見的遺傳性疾病，癥狀復(fù)雜且嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診，進(jìn)行全面檢查和診斷，以便盡早開展治療。