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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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陳虹 副主任醫(yī)師
中山大學附屬第三醫(yī)院
三級甲等
兒科
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維生素D依賴性佝僂病是一種罕見的遺傳性疾病,與典型維生素D缺乏癥相似?;颊呖赡艹霈F(xiàn)骨骼發(fā)育異常,建議及時就醫(yī)。健康無小事,身體不適切莫忽視。及時就醫(yī),根據(jù)醫(yī)生指導進行治療,早日恢復健康。
2016-07-01 13:42
1.病因:常染色體隱性遺傳,腎小管上皮細胞25(OH)D3-1α羥化酶遺傳性缺陷,或受體缺乏。
2.癥狀:常見骨骼畸形,如雞胸、漏斗胸、O型腿、X型腿等,還可能有生長遲緩。
3.診斷:通過檢測血液中維生素D水平、血鈣、血磷等,結合癥狀和家族史診斷。
4.治療:補充活性維生素D制劑,如骨化三醇。遵醫(yī)囑用藥。
5.預防:家族中有此病患者,孕期需加強監(jiān)測。
6.預后:早期治療,多數(shù)預后良好,若延誤治療,可能影響終身。
維生素D依賴性佝僂病需引起重視,早診斷、早治療,以改善預后。
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