遺傳性低血磷佝僂病是一種由于基因突變導(dǎo)致的罕見(jiàn)遺傳性疾病，主要影響骨骼的正常發(fā)育和礦化，表現(xiàn)為骨骼畸形、生長(zhǎng)遲緩、骨痛等。其發(fā)病機(jī)制涉及多個(gè)方面，如磷酸鹽代謝紊亂、維生素 D 代謝異常等。 1. 遺傳因素：基因突變是主要原因，常見(jiàn)的有 PHEX、FGF23 等基因的突變。 2. 磷酸鹽代謝紊亂：導(dǎo)致血磷水平降低，影響骨骼礦化。 3. 維生素 D 代謝異常：影響鈣磷吸收和利用。 4. 骨骼表現(xiàn)：包括下肢彎曲、雞胸、漏斗胸等骨骼畸形。 5. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身高增長(zhǎng)緩慢，出牙延遲。 6. 實(shí)驗(yàn)室檢查：血磷降低，堿性磷酸酶升高，甲狀旁腺激素水平正常或輕度升高。 遺傳性低血磷佝僂病需要早期診斷和治療，以改善癥狀和預(yù)后?；颊邞?yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和隨訪。