罕見病新藥UX007申請(qǐng)上市

近日，美國(guó)FDA已授予UX007治療長(zhǎng)鏈脂肪酸氧化代謝病（LC-FAOD）的快速通道資格和罕見兒科疾病資格。LC-FAOD是一組身體無法將長(zhǎng)鏈脂肪酸轉(zhuǎn)化為能量的遺傳性疾病。

Ultragenyx首席醫(yī)療官Camille L。 Bedrosian表示，“FDA授予UX007這個(gè)資格認(rèn)定，是對(duì)LC-FAOD（一種嚴(yán)重且可能危及生命的疾?。┗颊呷后w對(duì)創(chuàng)新療法存在迫切醫(yī)療需求的肯定。此外，這些資格認(rèn)定也將能夠使我們加速將UX007帶到需要的患者?！?/p>

UltraGenyx將于2019年年中提交UX007的一份新藥申請(qǐng)（NDA），其中將納入來自一項(xiàng)II期研究（入組29例患者）的數(shù)據(jù)、來自一項(xiàng)長(zhǎng)期安全性和療效擴(kuò)展研究（入組75例患者）的數(shù)據(jù)、對(duì)20例患者同情用藥的回顧性醫(yī)療記錄審查數(shù)、通過擴(kuò)大獲取項(xiàng)目治療的70例患者數(shù)據(jù)、隨機(jī)化對(duì)照研究（入組32例患者）顯示triheptanoin（三庚烷）對(duì)心臟功能效應(yīng)的數(shù)據(jù)。

UX007是一種高純度、醫(yī)藥級(jí)、合成的七碳脂肪酸甘油三酯，通過一個(gè)多步驟的化學(xué)過程產(chǎn)生，這是一種研究性藥物，旨在為患者提供中等長(zhǎng)度的奇數(shù)鏈脂肪酸，這些脂肪酸可在關(guān)鍵的能量生成過程Krebs循環(huán)中代謝以增加中間底物。與典型的偶數(shù)鏈脂肪酸不同，UX007可以通過Krebs循環(huán)轉(zhuǎn)化為新的葡萄糖，可能提供重要的額外治療效果，尤其是當(dāng)葡萄糖水平過低時(shí)。

LC-FAOD是一組常染色體隱性遺傳疾病，其特征是機(jī)體不能將長(zhǎng)鏈脂肪酸轉(zhuǎn)化為能量的代謝缺陷。不能從脂肪中產(chǎn)生能量會(huì)導(dǎo)致體內(nèi)葡萄糖的嚴(yán)重消耗，以及嚴(yán)重的肝臟、肌肉和心臟疾病，從而導(dǎo)致住院或過早死亡。LC-FAOD已被納入美國(guó)和某些歐洲國(guó)家的新生兒篩查中。LC-FAOD患者目前的治療方法是避免空腹、低脂/高碳水化合物飲食、肉堿、中鏈甘油三酯（MCT）油，后者是一種醫(yī)療食品。盡管目前進(jìn)行了治療，但許多患者有顯著的代謝事件，包括LC-FAOD導(dǎo)致的住院和死亡率。