遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)遺傳概率多大,危害是否最大?
遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)的遺傳概率有多大,遺傳病中,痙攣性共濟(jì)失調(diào)的危害是不是最大的呢?
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回答5
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施詠梅 副主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)的遺傳概率因類型和家族遺傳情況而異。其危害程度不能簡(jiǎn)單地說(shuō)最大,取決于多種因素,如病情進(jìn)展速度、癥狀嚴(yán)重程度、治療干預(yù)效果等。 1. 遺傳概率:常染色體顯性遺傳型,子女有 50%的概率患??;常染色體隱性遺傳型,子女患病概率相對(duì)較低。 2. 病情進(jìn)展:早期癥狀可能較輕,如平衡失調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)。隨著病情發(fā)展,可出現(xiàn)言語(yǔ)不清、吞咽困難等。 3. 癥狀影響:嚴(yán)重影響日常生活,如行走、進(jìn)食、交流等。 4. 治療難度:目前尚無(wú)根治方法,治療主要是緩解癥狀、延緩病情進(jìn)展。 5. 心理影響:患者可能因疾病產(chǎn)生焦慮、抑郁等心理問(wèn)題。 總之,遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)是一種嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,雖然遺傳概率和危害程度因人而異,但都需要高度重視,早期診斷和治療有助于提高生活質(zhì)量。
2025-04-02 08:55
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回答4
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào),又稱Marie型共濟(jì)失調(diào)或SangerBrown型共濟(jì)失調(diào),是介于脊髓和腦干小腦之間的遺傳性共濟(jì)失調(diào),是一組遺傳異質(zhì)性疾病,兩型均是常染色體顯性遺傳。遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)∶是介于脊髓和腦干小腦之間的遺傳性共濟(jì)失調(diào),是一組遺傳異質(zhì)性疾病。1892年SangerBrown報(bào)告一個(gè)家系中5代22人(男10、女12)患本病。通常為下肢無(wú)力,走路易跌倒,步基寬大,步態(tài)不穩(wěn),可呈蹣跚步態(tài)或蹣跚步態(tài)合并痙攣步態(tài)。逐漸出現(xiàn)兩手笨拙及有意向性震顫以至不能完成精細(xì)動(dòng)作,構(gòu)音障礙,講話含糊或有吟誦狀語(yǔ)言。下肢出現(xiàn)明顯的錐體束征,如肌張力增高,腱反射亢進(jìn)。
2016-01-31 10:46
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回答3
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好,你說(shuō)的這種病是介于脊髓和腦干小腦之間的遺傳性共濟(jì)失調(diào),是一組遺傳異質(zhì)性疾病,兩型均是常染色體顯性遺傳。遺傳概率很大,起病潛隱,病程緩慢,呈進(jìn)行性加重,首發(fā)癥狀通常為下肢無(wú)力,走路易跌倒,步基寬大,步態(tài)不穩(wěn),可呈蹣跚步態(tài)或蹣跚步態(tài)合并痙攣步態(tài)。逐漸出現(xiàn)兩手笨拙及有意向性震顫以至不能完成精細(xì)動(dòng)作,構(gòu)音障礙,講話含糊或有吟誦狀語(yǔ)言
2016-01-31 09:19
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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遺傳性共濟(jì)失調(diào)是一組以共濟(jì)運(yùn)動(dòng)障礙為主要臨床表現(xiàn)的慢性進(jìn)行性變性病,常有家族性。這種疾病不及時(shí)治療的話將導(dǎo)致患者生活不能自理,所以危害性是非常大的?,F(xiàn)在醫(yī)療界較為推崇的靶向修復(fù)療法針對(duì)共濟(jì)失調(diào)的治療效果不錯(cuò),而且規(guī)避了傳統(tǒng)治療的很多弊端,能快速有效地解決問(wèn)題。建議到專業(yè)的醫(yī)院進(jìn)行咨詢,找到適合的治療方法。
2016-01-31 04:47
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,你的情況可能是由于遺傳性的痙攣性共濟(jì)失調(diào)引起的,治愈的可能性還是比較小的,目前只能采取康復(fù)治療的方式減輕痙攣
2016-01-31 01:00
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什么是共濟(jì)失調(diào)性疾病? 共濟(jì)失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下,發(fā)生的運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙,是錐體外系的一組癥狀和體征,表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運(yùn)動(dòng)、動(dòng)作等共濟(jì)失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時(shí)出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運(yùn)動(dòng)偏斜,視覺(jué)障礙所致的隨意運(yùn)動(dòng)困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同,共濟(jì)失調(diào)可分為四種類型:①深感覺(jué)障礙性共濟(jì)失調(diào);②小腦性共濟(jì)失調(diào);③前庭迷路性共濟(jì)失調(diào);④大腦型共濟(jì)失調(diào)。而一般稱呼的“共濟(jì)失調(diào)”,多特指小腦性共濟(jì)失調(diào)。 查看全文»
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廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
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