如何確定亨廷頓舞蹈癥是否遺傳及檢測(cè)地點(diǎn)
亨廷頓舞蹈癥如何確定是否被遺傳呢哪里能做此中檢測(cè)曾經(jīng)治療情況和效果:無(wú)想得到怎樣的幫助:每天生活在惶恐之中,很痛苦(
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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劉洲 副主任醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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亨廷頓舞蹈癥是一種遺傳性神經(jīng)退行性疾病,確定是否遺傳及檢測(cè)地點(diǎn)可從基因檢測(cè)、家族病史、臨床表現(xiàn)、專(zhuān)業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)和相關(guān)檢測(cè)技術(shù)等方面考慮。 1.基因檢測(cè):通過(guò)對(duì)特定基因的分析,如 HTT 基因,能明確是否存在突變,這是確定遺傳的關(guān)鍵方法。 2.家族病史:詳細(xì)了解家族中有無(wú)類(lèi)似癥狀的患者,有助于判斷遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 3.臨床表現(xiàn):觀察不自主的舞蹈樣動(dòng)作、認(rèn)知障礙和精神癥狀等。 4.專(zhuān)業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu):選擇大型綜合醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科或遺傳咨詢(xún)門(mén)診。 5.檢測(cè)技術(shù):如 PCR 技術(shù)、基因測(cè)序等,能提高檢測(cè)的準(zhǔn)確性。 總之,對(duì)于懷疑有亨廷頓舞蹈癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)的情況,應(yīng)及時(shí)到專(zhuān)業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu),通過(guò)綜合多種方法進(jìn)行準(zhǔn)確判斷和評(píng)估。
2025-04-01 18:03
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回答4
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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亨廷頓舞蹈癥是一種遺傳神經(jīng)退化疾病主要病因是患者第四號(hào)染色體上的Huntington基因發(fā)生變異亨廷頓舞蹈癥在我國(guó)較少見(jiàn)確診可以做染色體基因分析建議到正規(guī)醫(yī)院就診
2016-01-31 11:42
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回答3
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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病情分析:亨廷頓舞蹈癥是一種遺傳神經(jīng)退化疾病主要病因是患者第四號(hào)染色體上的Huntington基因發(fā)生變異。亨廷頓舞蹈癥在我國(guó)較少見(jiàn)確診可以做染色體基因分析。建議到正規(guī)醫(yī)院就診。
2016-01-31 04:11
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回答2
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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亨廷頓舞蹈癥是一種遺傳神經(jīng)退化疾病主要病因是患者第四號(hào)染色體上的Huntington基因發(fā)生變異亨廷頓舞蹈癥在我國(guó)較少見(jiàn)確診可以做染色體基因分析建議到正規(guī)醫(yī)院就診。
2016-01-31 00:06
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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病情分析:亨廷頓舞蹈癥是一種遺傳神經(jīng)退化疾病,主要病因是患者第四號(hào)染色體上的Huntington基因發(fā)生變異。亨廷頓舞蹈癥在我國(guó)較少見(jiàn),確診可以做染色體基因分析。建議到正規(guī)醫(yī)院就診。
2016-01-30 14:36
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什么是舞蹈病? 舞蹈病(chorea)是錐體外系病變常見(jiàn)疾病之一,產(chǎn)生舞蹈癥和手足徐動(dòng)癥最常見(jiàn)的疾病是慢性進(jìn)行性舞蹈病。但此病相當(dāng)少見(jiàn),在100萬(wàn)入口中,患病者不到1人。小舞蹈病(西德納姆舞蹈癥)見(jiàn)于兒童,是由鏈球菌感染引起。主要表現(xiàn)為頭面部及肢體快速的、粗大的、無(wú)目的的、不規(guī)則的不自主運(yùn)動(dòng),常伴有肌張力減低,腱反射減弱,進(jìn)行隨意運(yùn)動(dòng)或精神緊張時(shí)加重,反之減輕,睡眠時(shí)消失。多發(fā)生于手、足、面和胸腹肌。 查看全文»
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