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7 歲孩子 DMD 基因 exon45 缺失,上樓梯辛苦咋辦

我兒子今年7歲了,上樓梯很辛苦,經(jīng)廣州醫(yī)協(xié)會(huì)第三人民醫(yī)院DMD檢查結(jié)果報(bào)告是:DMD基因exon45缺失

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級(jí)

    全科

    DMD 基因 exon45 缺失是一種較為嚴(yán)重的遺傳性疾病,會(huì)導(dǎo)致肌肉無(wú)力。對(duì)于孩子上樓梯辛苦的情況,需要綜合考慮多方面因素,如疾病進(jìn)展、肌肉功能、康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、日常護(hù)理等。 1. 疾病進(jìn)展:隨著時(shí)間推移,孩子的肌肉無(wú)力癥狀可能會(huì)逐漸加重,影響運(yùn)動(dòng)能力和生活質(zhì)量。 2. 肌肉功能:評(píng)估孩子目前的肌肉力量和耐力,制定針對(duì)性的鍛煉計(jì)劃。 3. 康復(fù)訓(xùn)練:包括物理治療、運(yùn)動(dòng)療法等,幫助維持肌肉功能,延緩病情發(fā)展。 4. 藥物治療:如糖皮質(zhì)激素(潑尼松、地塞米松等),可在一定程度上延緩疾病進(jìn)展,但需注意其副作用。 5. 日常護(hù)理:保證孩子充足的休息和營(yíng)養(yǎng),避免過(guò)度勞累和感染。 總之,對(duì)于 DMD 基因 exon45 缺失的孩子,需要家長(zhǎng)和醫(yī)生密切配合,采取綜合治療和護(hù)理措施,以提高孩子的生活質(zhì)量,盡可能延緩病情進(jìn)展。

    2025-01-09 14:23
  • 回答4

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    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    您好,根據(jù)你的情況描述你那是損傷的原因所導(dǎo)致的癥狀。請(qǐng)問(wèn)你是什么原因所引起的,謝謝您好,根據(jù)你的情況描述你那可以使用營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)方面的藥物加上配合針灸康復(fù)理療的方法,是可以慢慢調(diào)理你的癥狀的,希望你早日康復(fù),謝謝

    2015-12-11 09:02
  • 回答3

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    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,建議你最好是到醫(yī)院皮膚科檢查后對(duì)癥來(lái)治療的,加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng),多鍛煉身體,祝你健康!醫(yī)生詢(xún)問(wèn):

    2015-12-10 20:30
  • 回答2

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    王海龍 醫(yī)師

    邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    你好:進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病,臨床上主要表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肌肉萎縮和無(wú)力,目前此病在人群中有一定比例。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性家族性疾病,存有先天性基因缺陷,大多表現(xiàn)為隱性遺傳。此癥的病理改變?yōu)椋杭±w維受損變性,肌核增多,并向中央移行,肌漿呈透明變性,此時(shí)患者尚能行走,但肢體運(yùn)動(dòng)已出現(xiàn)障礙,行走時(shí)易摔倒,呈“鴨步”狀,到后期肌纖維萎縮,結(jié)締組織明顯增生,有大量脂肪侵潤(rùn)(假肥大現(xiàn)象)。此時(shí)患者大多已癱瘓?jiān)诖?治療就有些晚了.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的類(lèi)型有七八種之多,除假肥大型外,其它各種類(lèi)型較少見(jiàn)。假肥大型又分為重癥性和良性。重癥假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是肌營(yíng)養(yǎng)不良癥中最常見(jiàn)的一型。本病呈連鎖隱性遺傳.患兒大都為男孩,女孩罕見(jiàn)。起病多在4歲以前,病變主要是首先侵及骨盆帶肌、肩胛帶肌以及四肢近端的肌群,常有腓腸肌、三角肌,肱三頭肌等假肥大現(xiàn)象,病情進(jìn)展迅速,預(yù)后不良,多在10歲左右,不能單獨(dú)行走,進(jìn)而癱瘓?jiān)诖?常因充血性心力衰竭死亡。盆帶肌肉受損則骨盆前傾,軀干肌受損則腰椎前凸,肩胛帶肌受損則出現(xiàn)翼狀肩胛(如鳥(niǎo)翼),舉手不過(guò)肩,下肢近端肌肉受累則從蹲位起立困難。到晚期,病變涉及肢體遠(yuǎn)端和面肌。假性肥大最常見(jiàn)于腓腸肌,病人的典型表現(xiàn)是站立時(shí)脊柱前突,挺胸凸肚狀,行走時(shí)步態(tài)蹣跚,骨盆搖擺,呈“鴨步”狀。下蹲后需雙手扶膝才能站立。良性假肥大肌營(yíng)養(yǎng)不良:起病在5—25歲左右,病程遷延,臨床表現(xiàn)同重型,但生存期長(zhǎng)。重癥假肥大型及良性假肥大型約占進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的95%。對(duì)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的治療:神經(jīng)細(xì)胞重生療法治療原理:促進(jìn)新生細(xì)胞重生,尤其是對(duì)于沉睡的腦細(xì)胞的重生起到了關(guān)鍵作用,由于持續(xù)不斷的給大腦輸送低頻電子脈波,促進(jìn)腦細(xì)胞的新陳代謝,保障大腦供氧,全面補(bǔ)充大腦細(xì)胞的膠原蛋白營(yíng)養(yǎng),改善腦部血液循環(huán),促進(jìn)腦神經(jīng)組織細(xì)胞在短期內(nèi)恢復(fù)生長(zhǎng)狀態(tài),恢復(fù)正常的神經(jīng)興奮沖動(dòng)的傳導(dǎo),恢復(fù)肌纖維的活動(dòng),從而有效地治療肌肉萎縮。

    2015-12-10 15:48
  • 回答1

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    張曉東

    南京紫金醫(yī)院

    一級(jí)

    腦復(fù)蘇專(zhuān)科

    你好,目前對(duì)于這些因?yàn)榛蚍矫娴膯?wèn)題引起的疾病還并無(wú)太有效的辦法治愈的。

    2015-12-10 14:49
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是肌營(yíng)養(yǎng)不良癥?   肌營(yíng)養(yǎng)不良(muscular dystrophy)是一組遺傳性、進(jìn)行性肌肉變性性疾病。為進(jìn)行性加重的肌肉萎縮和無(wú)力,或假性肥大。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥為原發(fā)性疾病,無(wú)神經(jīng)源性的運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)障礙。根據(jù)遺傳方式、臨床表現(xiàn)的不同特點(diǎn),可分為多種類(lèi)型,其中以假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)病率最高,病情最為嚴(yán)重。 查看全文»

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  • 洪忠新

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洪紹蒙

洪紹蒙 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):主攻專(zhuān)業(yè)是神經(jīng)內(nèi)科和心血管內(nèi)科。擅長(zhǎng)腦萎縮、共濟(jì)失調(diào)、腦癱、腦發(fā)育不全、精神發(fā)育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質(zhì)病變、癲癇、多發(fā)性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經(jīng)萎縮、重癥肌無(wú)力、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、周?chē)窠?jīng)損傷、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、帕金森病等神經(jīng)疾病的診治,水平在國(guó)內(nèi)處于領(lǐng)先地位。

預(yù)約掛號(hào)
蘇鎮(zhèn)培

蘇鎮(zhèn)培 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):帕金森 三叉神經(jīng)痛 頭暈頭痛 癲癇 腦癱  面癱 腦梗 腦梗后遺癥  腦萎縮   腦損傷后遺癥 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

預(yù)約掛號(hào)
張雙國(guó)

張雙國(guó) / 副主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):癲癇綜合征、原發(fā)性癲癇、難治性癲癇、焦慮抑郁癥、脊髓損傷、睡眠障礙、三叉神經(jīng)痛、面神經(jīng)麻痹、三叉神經(jīng)痛等。 對(duì)神經(jīng)科常見(jiàn)病、多發(fā)病、疑難病、危重病具有較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)及能力。。

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