先天性肝糖原累積癥是一種由于基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病，會(huì)引起糖原代謝異常。患者常出現(xiàn)肚子大等癥狀，治療有一定難度。治療效果不佳時(shí)，可考慮到專業(yè)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)尋求進(jìn)一步治療。以下是相關(guān)介紹，包括疾病原理、治療方法及就診建議等。 1.疾病原理：基因突變使得參與糖原合成或分解的酶功能缺陷，導(dǎo)致糖原在肝臟、肌肉等組織中異常累積，引發(fā)一系列癥狀。 2.癥狀表現(xiàn)：除肚子大外，還可能有低血糖、生長(zhǎng)遲緩、肝腫大等。 3.診斷方法：通過(guò)血液生化檢查、基因檢測(cè)等明確診斷。 4.治療方法：飲食治療是基礎(chǔ)，需保證定時(shí)定量進(jìn)食，避免低血糖。藥物治療方面，常用的有葡萄糖、玉米淀粉等。嚴(yán)重時(shí)可能需要進(jìn)行肝移植。 5.就診建議：建議前往大型綜合醫(yī)院的兒科或內(nèi)分泌科就診，這些科室在診治此類疾病方面經(jīng)驗(yàn)較為豐富。 先天性肝糖原累積癥的治療需要綜合多種方法，且可能是一個(gè)長(zhǎng)期的過(guò)程?；颊吆图覍僖心托暮托判模e極配合醫(yī)生的治療方案。

病情分析:臨床表現(xiàn)輕重不一：重癥在新生兒期即可出現(xiàn)嚴(yán)重低血糖酸中毒呼吸困難和肝腫大等癥狀；輕癥病例則常在嬰幼兒期因生長(zhǎng)遲緩腹部膨脹等就診.由于慢性乳酸酸中毒和長(zhǎng)期胰島素／胰高糖素例失?；純荷聿拿黠@矮小骨齡落后骨質(zhì)疏松.腹部因肝持續(xù)增大而膨隆顯著.肌肉松弛四肢伸側(cè)皮下常有黃色瘤可見(jiàn).但身體各部比例和智能等都正常.患兒時(shí)有低血糖發(fā)作和腹瀉發(fā)生.少數(shù)幼嬰在重癥低血糖時(shí)尚可伴發(fā)驚厥.但亦有血糖降至0.56mmol/L（10mg／dl）以下而無(wú)明顯癥狀者.隨著年齡的增長(zhǎng)低血糖發(fā)作次數(shù)可減少.由于血小板功能不良患兒常有流鼻血等出血傾向.意見(jiàn)建議:本病的病理生理基礎(chǔ)是在空腹低血糖時(shí)由于胰高糖素的代償分泌促進(jìn)了肝糖原分解導(dǎo)致了患兒體內(nèi)6－磷酸葡萄糖累積和由此生成過(guò)量的乳酸三酸甘油酯和膽固醇等一系列病理生化過(guò)程.因此從理論上講任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻斷這種異常的生化過(guò)程減輕臨床癥狀.Folkman等在1972年首次證實(shí)全靜脈營(yíng)養(yǎng)（TPN）療法可以糾正本病的異常生化改變和改善臨床癥狀.嗣后臨床即廣泛使用日間多次少量進(jìn)食和夜間使用鼻飼管持續(xù)點(diǎn)滴高碳水化合物液的治療方案以維持血糖水平在4～5mmol/L.這種治療方法不僅可以消除臨床癥狀并且還可使患兒獲得正常的生長(zhǎng)發(fā)育.為避兔長(zhǎng)期鼻飼的困難也可用每4～6小時(shí)口服生玉米淀粉2g／kg混懸液的替代方法效果同樣良好.生活護(hù)理:未經(jīng)正確治療的本病患兒因低血糖和酸中毒發(fā)作頻繁常有體格和智能發(fā)育障礙.伴有高尿酸血癥患者常在青春期并發(fā)痛風(fēng).患者在成年期的心血管疾病胰腺炎和肝臟腺瘤（或腺癌）的發(fā)生率高于正常人群少數(shù)患者可并發(fā)進(jìn)行性腎小球硬化癥.自從應(yīng)用上述飲食療法以來(lái)已有不少患兒在長(zhǎng)期治療后獲得正常生長(zhǎng)發(fā)育即使在成年后停止治療亦不再發(fā)生低血糖等癥狀但更長(zhǎng)期的追蹤隨訪仍屬必要.