小兒唐氏綜合征需要查父母的染色體嗎

小兒唐氏綜合征如果屬于標(biāo)準(zhǔn)型和嵌合型，通常不需要查父母的染色體，如果屬于易位型，則需要查。

小兒唐氏綜合征是21號(hào)染色體異常引發(fā)的畸變，表現(xiàn)為特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智能落后等癥狀。母親高齡、遺傳、致畸物質(zhì)等因素是該病的主要誘發(fā)因素。根據(jù)染色體核型組成，可分為標(biāo)準(zhǔn)型、易位型、嵌合型三種。臨床上95%屬于標(biāo)準(zhǔn)型，主要由于卵細(xì)胞或精子細(xì)胞在發(fā)育過(guò)程中異常分裂、新發(fā)突變引起。還有極少一部分嵌合型患兒，由于受精卵在早期分裂過(guò)程中，出現(xiàn)21號(hào)染色體不分離的情況，導(dǎo)致患兒體內(nèi)部分細(xì)胞正常，而部分為21-三體細(xì)胞。這兩種類(lèi)型通常和父母核型無(wú)關(guān)，一般不需要查父母的染色體。而少部分易位型患兒，主要和父母遺傳有關(guān)，父母其中一方如果是易位型的攜帶者，即使沒(méi)有任何癥狀表現(xiàn)，下一代也可能出現(xiàn)一定的概率，孕育出易位型的寶寶或同樣的易位型攜帶者，如果通過(guò)檢查發(fā)現(xiàn)患兒屬于異位型，應(yīng)配合醫(yī)生，進(jìn)一步檢查父母雙方的染色體。

發(fā)生上述情況后建議在醫(yī)生指導(dǎo)下完善相關(guān)檢查，明確疾病類(lèi)型和引起原因，以便采取相應(yīng)措施。