罕見的染色體顯性遺傳?。篤on-Hippel-Lindau綜合征

　　31歲女性患者，右小腦半球血管母細(xì)胞瘤術(shù)后四年，頭痛四個(gè)月。

　　患者于2000年9月，因頭痛、行走不穩(wěn)在省內(nèi)一家大醫(yī)院行右側(cè)小腦半球腫瘤切除術(shù)，術(shù)后病理證實(shí)為血管網(wǎng)狀細(xì)胞瘤，術(shù)后患者癥狀緩解。2004年10月，患者逐漸出現(xiàn)頭痛，以后枕部明顯，伴行走不穩(wěn)、體重減輕。無意識(shí)障礙、視物模糊、頭暈嘔吐、偏癱以及大小便失禁等。于2005年2月在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院CT檢查發(fā)現(xiàn)右側(cè)小腦半球占位后來檢查。

　　經(jīng)過查體得知，步入病房，自動(dòng)體位，神志清楚，閉目難立。雙眼球運(yùn)動(dòng)自如，眼震（－）、雙側(cè)瞳孔等大等圓，對(duì)光反射靈敏，鼻唇溝對(duì)稱，伸舌稍向左偏、粗測(cè)聽力正常，頸稍抵抗，四肢肌張力正常。肌力V級(jí)，輕癱試驗(yàn)（－）。生理反射對(duì)稱，病理反射未引出，輪替反射（－）、指鼻試驗(yàn)（－）、跟膝脛試驗(yàn)（－）。實(shí)驗(yàn)室檢查無異常。

　　經(jīng)過B超檢查發(fā)現(xiàn)，（1）右肝前葉三級(jí)膽管多發(fā)性結(jié)石、（2）胰頭腫瘤、（3）胰體尾多發(fā)性囊性占位。后醫(yī)院診斷為Von-Hippel-Lindau綜合征。（圖為醫(yī)院檢查圖）

　　Von-Hippel-Lindau綜合征(VHL)又稱家族性視網(wǎng)膜及中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管瘤病，為罕見常染色體顯性遺傳病，發(fā)生率約1/36000，臨床特征為全身多臟器的腫瘤或囊腫，如視網(wǎng)膜血管瘤、小腦或血管細(xì)胞瘤、腎腫瘤、脊柱成血管細(xì)胞瘤、嗜鉻細(xì)胞瘤，以及腎、胰腺、附睪等的囊腫。VHL基因位于3號(hào)染色體，屬于腫瘤抑制基因家族。腎臟囊腫壁覆蓋扁平狀或立方狀上皮細(xì)胞，呈局灶性結(jié)節(jié)樣增生。25%患者有腎腫瘤，且半數(shù)出現(xiàn)轉(zhuǎn)移。臨床表現(xiàn)包括神經(jīng)系統(tǒng)及其他臟器累及表現(xiàn)：頭痛、眼球震顫、共濟(jì)失調(diào)、顱內(nèi)高壓，眼底變化等。腎囊腫發(fā)生率約76%，囊腫臨床表現(xiàn)輕微。腎腫瘤是主要死因。

　　治療為對(duì)癥。腫瘤(特別是惡性)早期診斷很重要，以便盡早手術(shù)切除，提高生存率。