肥厚型心肌病是什么？影像檢查有哪些？

肥厚型心肌病（HCM）是一種原因不明的心肌疾病，特征為心室壁呈不對(duì)稱性肥厚，常侵及室間隔，心室內(nèi)腔變小，左心室血液充盈受阻，左心室舒張期順應(yīng)性下降。根據(jù)左心室流出道有無梗阻分為梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病，可能與遺傳等有關(guān)。肥厚型心肌病有猝死風(fēng)險(xiǎn)，是運(yùn)動(dòng)性猝死的原因之一。下面趕緊和家庭醫(yī)生在線小編一起來了解一下具體的情況吧。

病因

肥厚型心肌病是常染色體顯性遺傳性疾病，60%～70%為家族性，30%～40%為散發(fā)性，家族性病例和散發(fā)病例、兒童病例和成年病例具有同樣的致病基因突變。目前已證實(shí)，至少14個(gè)基因突變與肥厚型心肌病的發(fā)病有關(guān)，其中有10種是編碼肌小節(jié)結(jié)構(gòu)蛋白的基因，絕大部分突變位于這些基因。

影像學(xué)表現(xiàn)

1、心電圖表現(xiàn)：

①最常見的異常為左心室肥厚及ST-T改變，深而倒置的T波，有時(shí)很類似“冠狀T”，若見于年輕的患者應(yīng)警惕肥厚型心肌病，大多數(shù)冠狀動(dòng)脈正常，少數(shù)以心尖區(qū)局限性心肌肥厚的患者由于冠狀動(dòng)脈異常而有巨大倒置的T波。

②左心室肥大征象見于60%患者，其存在與心肌肥大的程度與部位有關(guān)。

③異常Q波的存在，V6，V5，aVL，Ⅰ導(dǎo)聯(lián)上有深而不寬的Q波，反映不對(duì)稱性室間隔肥厚，不須誤認(rèn)為心肌梗塞，有時(shí)在Ⅱ，Ⅲ，aVF，V1，V2導(dǎo)聯(lián)上也可有Q波，其發(fā)生可能與左室肥厚后心內(nèi)膜下與室壁內(nèi)心肌中沖動(dòng)不規(guī)則和延遲傳導(dǎo)所致。

④左心房波形異常，可能見于1/4患者。

⑤部分患者合并預(yù)激綜合征（圖1）。

肥厚型原發(fā)性心肌病的心電圖

I，aVL，V4V5V6導(dǎo)聯(lián)均有異常Q波是由于肥厚的室間隔引起較大的向右的心室起始除極向量所致，V1V2為RS波型，R波較高，為上述各導(dǎo)聯(lián)Q波的相應(yīng)變化，本列超聲心動(dòng)圖檢查示心室間隔肥厚

2、超聲心動(dòng)圖表現(xiàn)：

（1）室間隔肥厚，室間隔活動(dòng)度差，心室腔變小，左室收縮期內(nèi)徑縮小，室間隔與左室游離壁厚度之比>1.3～1.5。

（2）左室流出道狹窄，一般<20mm。

（3）二尖瓣前葉在收縮期時(shí)常向前移動(dòng)和肥厚的室間隔相接觸，這種前移開始于收縮期的前1/3末，在收縮期中1/3呈平臺(tái)樣和室間隔接觸，形成流出道狹窄，而在收縮期的后1/3時(shí)退回原位。

（4）在舒張?jiān)缙诙獍觊_放，前葉再次接觸室間隔，且在舒張期時(shí)二尖瓣前葉與室間隔之間的距離較正常者小。

（5）主動(dòng)脈瓣在收縮期提前關(guān)閉，等容舒張期時(shí)間延長(zhǎng)，它反映了心室肌的順應(yīng)性降低。

（6）左心室舒張功能障礙，包括順應(yīng)性減低，快速充盈時(shí)間延長(zhǎng)，等容舒張時(shí)間延長(zhǎng)，運(yùn)用多普勒法可以了解雜音的起源和計(jì)算梗阻前后的壓力差。

肥厚型原發(fā)性心肌病的M型超聲心動(dòng)圖

圖示室間隔明顯增厚，CD段上翻，左室輸出道明顯變窄，本例診斷經(jīng)手術(shù)證實(shí)

3、X線普通胸片

可能見左心室增大，也可能在正常范圍，X線或核素心血管造影可顯示室間隔增厚，左心室腔縮小，核素心肌掃描則可顯示心肌肥厚的部位和程度。

4、心導(dǎo)管檢查

示心室舒張末期壓增高，有左室流出道梗阻者在心室腔與流出道間有收縮期壓力差

5、左心室造影

顯示左室腔縮小變形，主動(dòng)脈瓣下呈S形狹窄，心室壁增厚，室間隔不規(guī)則的增厚突入心腔，左房也可同時(shí)顯影，心室造影除了上述現(xiàn)象外，心影尚可顯示不同的形態(tài)，如主動(dòng)脈瓣下肥厚型，心尖肥厚型，中間部肥厚型等等。

臨床表現(xiàn)

1、以青壯年多見、常有家族史。

2、可以無癥狀，也可以有心悸、勞力性呼吸困難、心前區(qū)悶痛、易疲勞、暈厥甚至猝死，晚期出現(xiàn)左心衰的表現(xiàn)。

3、梗阻性肥厚型心肌患者胸骨左緣可出現(xiàn)粗糙的收縮中晚期噴射性雜音，可伴震顫，應(yīng)用洋地黃制劑、硝酸甘油、靜點(diǎn)異丙腎上腺素及Valsalva動(dòng)作后雜音增強(qiáng)，反之應(yīng)用β受體阻滯劑、去甲腎上腺素、下蹲時(shí)雜音減弱。有些病人聞及S3及S4心音及心尖區(qū)相對(duì)性二尖瓣關(guān)閉不全的收縮期雜音。