詳解馬凡氏綜合征三大癥狀

馬凡氏綜合征的臨床表現(xiàn)主要體現(xiàn)在肉系統(tǒng)、眼、心血管系統(tǒng)等方面。在1996年修訂的馬凡氏綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)中，在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮膚及體包膜、硬腦（脊）膜、家族遺傳史等方面分別列出了幾項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)和次要標(biāo)準(zhǔn)，無(wú)家族或遺傳史者，需有吻合兩個(gè)以上不同系統(tǒng)的主要標(biāo)準(zhǔn)并牽涉到三分之一以上的器官，才能確診其患有馬凡氏綜合征。

馬凡氏綜合癥有哪些臨床表現(xiàn)

1、骨骼肌肉系統(tǒng)：主要有四肢細(xì)長(zhǎng)，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長(zhǎng)，雙手下垂過(guò)膝，下半身比上半身長(zhǎng)。長(zhǎng)頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達(dá)，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無(wú)力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長(zhǎng)、松弛，關(guān)節(jié)過(guò)度伸展。有時(shí)見(jiàn)漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。

2、眼：主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。

3、心血管系統(tǒng)：約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見(jiàn)主動(dòng)脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，由于主動(dòng)脈中層囊樣壞死而引起的主動(dòng)脈竇瘤、夾層動(dòng)脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)。可合并先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂(lè)氏四聯(lián)征、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主動(dòng)脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。

該病骨骼系統(tǒng)診斷的8條主要標(biāo)準(zhǔn)：

雞胸；

漏斗胸，需外科矯治；

上部量/下部量的比例減小，或上肢跨長(zhǎng)/身高的比值大于1.05；

腕征、指征陽(yáng)性；

脊柱側(cè)彎大于20度，或脊柱前移（側(cè)彎計(jì)）；

肘關(guān)節(jié)外展減?。?lt;170度）；

中踝中部關(guān)節(jié)脫位形成平足；

任何程度的髖臼前凸（髖關(guān)節(jié)內(nèi)陷）（X片上確定）。

骨骼作為一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)，8項(xiàng)表現(xiàn)中必須至少有4項(xiàng)吻合方可考慮骨骼受累。